Giovanni vive negli Stati Uniti, oggi ha sei anni, corre, gioca e chiacchiera in continuazione. Sta bene. Per i suoi genitori, Amy e Brad, è una speranza che ogni giorno diventa più concreta.
Giovanni è nato con la stessa malattia genetica di sua sorella Liviana: la leucodistrofia metacromatica. Una malattia genetica che fa perdere la capacità di parlare, di mangiare, fino a quando chi ne è affetto non si arrende del tutto.
Per Liviana purtroppo non c'è stato nulla da fare. Questa terribile perdita non impedisce a Amy e Brad di agire tempestivamente per Giovanni: appena saputo che anche il figlio ha la stessa malattia, si rivolgono all'Istituto San Raffaele Telethon di Milano perché lì è in corso il reclutamento di pazienti ancora senza sintomi per una sperimentazione clinica.
«Siamo partiti per Milano – racconta Amy – sapendo di doverci restare a lungo. Per mesi abbiamo vissuto nella speranza, nella paura, tra lampi di ottimismo e notti di preoccupazioni. I primi risultati li avremo a breve, ma anche l’ultimo controllo, a luglio, è andato bene. Stiamo affrontando una prova durissima – continua –, ma l'essere molto uniti ci dà una grande forza. La strada è lunga, i giorni per capire se la sperimentazione ha avuto successo sono ancora tanti, ma per Giovanni esiste quello che non c’è stato per Liviana: una speranza vera, concreta».
«Sappiamo che tutto questo è stato possibile grazie a tutti quelli che hanno creduto in Telethon e hanno sostenuto la ricerca».
Amy, mamma di Giovanni
Ma la storia della famiglia Price non si ferma ancora: anche la piccola Cecilia manifesta gli stessi sintomi dei fratelli e la famiglia è costretta subito a correre ai ripari, facendon rientrare anche lei nello studio clinico in corso al SR-Tiget.
Telethon esiste per ogni persona che oggi vive con una malattia genetica. Perché ognuno è importante.
Cos'è la leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva. A seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi si distinguono quattro principali forme cliniche. Tutte comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell'età di insorgenza. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell'arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto. Per saperne di più consulta la scheda su questa malattia genetica.
Amy e Brad
Amy e suo marito Brad sono due giovani genitori che da Omaha, negli Stati Uniti, sono venuti in Italia alla ricerca di una cura per Giovanni. Si sono rivolti a Telethon perché è l'unica fondazione nel mondo che sta finanziando uno studio clinico sulla leucodistrofia metacromatica. Per Telethon infatti non esiste malattia che non meriti di essere studiata e per la quale non si debba cercare una cura.
