«Oggi per me e il mio piccolo campione è stato un giorno importantissimo, poco cambierà ma almeno non barcolliamo più nel buio, possiamo finalmente chiamare per nome la montagna che stiamo e continueremo a scalare anche con il vostro sostegno». Questa la lettera scritta da Carmela, la mamma di Salvatore.
Salvatore ha otto anni, ama la compagnia, stare fuori casa, ascoltare musica, giocare assieme alla sua mamma. Salvatore non parla, ha problemi gastrointestinali, ha difficoltà motorie e un ritardo cognitivo. Il suo percorso, fino a qualche tempo fa è stato difficile. Anzi, difficilissimo. Non solo per i problemi che giorno dopo giorno lui e la sua famiglia hanno affrontato con impareggiabile coraggio, ma perché la sua malattia non aveva un nome.
Il suo, insomma, era uno dei tantissimi casi di piccoli pazienti affetti da malattie genetiche rare o rarissime che fanno parte di un mondo sconosciuto, perché ignote sono le loro cause e quindi il possibile decorso, con evidenti conseguenze anche sul fronte terapeutico. Grazie all’impegno di Fondazione Telethon, però, per Salvatore si è aperto un nuovo orizzonte. «Le famiglie in queste situazioni si trovano a combattere con un nemico senza identità. E questo accresce a dismisura le difficoltà, la frustrazione, lo sconforto, in situazioni di per sé molto complicate» racconta Gerarda Cappuccio che, nell’equipe guidata da Nicola Brunetti-Pierri, ha seguito da vicino il caso di Salvatore presso il Tigem, l’Istituto Telethon di Pozzuoli.
Da un anno il Tigem coordina infatti “Malattie senza diagnosi”, progetto pilota a cui partecipano anche due centri clinici di riferimento per la genetica medica: il San Gerardo di Monza-Fondazione MBBM e l’Azienda Ospedaliera AOU Federico II di Napoli. Questo progetto, grazie all’analisi genetica, vuole fornire a molti di questi pazienti la risposta che, per loro, rappresenterà una svolta. Così è stato per Salvatore, uno dei primi a essere entrati nel programma. Ad aprile 2017 sono arrivati i suoi risultati: mutazione GRIN2B, rarissima, di casi come il suo se ne contano 50 in tutto il mondo.
L’analisi genetica del progetto “Malattie senza diagnosi” si svolge grazie a metodologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing-NGS) che analizzano con altissima efficienza campioni di DNA isolato dal sangue del paziente e dei suoi familiari. «Per la famiglie, la diagnosi è la fine di un’odissea» spiega Cappuccio. Conoscere le origini genetiche è indispensabile anche per la ricerca di una possibile terapia: «Per la malattia di Salvatore, in questo momento, non c’è cura. Ma conoscerne la causa è un primo indispensabile passo per farne altri, di molto importanti. Ogni diagnosi fatta è un futuro che si apre, pieno di speranza».
