L’Associazione UGDH Italia – Il sorriso di Aurora è tra le sei associazioni che hanno preso parte ai bandi Spring Seed Grant 2023, investendo nella ricerca per l’UGDH o sindrome di Jamuar.
La sinergia tra Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti è sempre più salda e proficua. Tra le iniziative più significative, frutto di tale sinergia, ci sono senza dubbio i bandi di ricerca Seed Grant, grazie ai quali i fondi reperiti dalle associazioni vengono investiti in progetti di ricerca selezionati secondo procedure maturate dall’esperienza di Fondazione Telethon in oltre 30 anni di vita e attività. La Fondazione, infatti, mette a disposizione le proprie competenze nell’organizzazione, valutazione e gestione dei bandi di ricerca e nel successivo monitoraggio del progetto individuato.
Quando scopri la malattia di un figlio o una figlia, ti aspetteresti che con la diagnosi arrivasse anche l’indicazione di una possibile cura. Nel caso delle malattie genetiche rare, purtroppo, questo spesso non avviene. È il caso della piccola Aurora, bambina di 7 anni a cui è stata diagnosticata un’encefalopatia epilettica, dovuta a una variante del gene UGDH. Questa malattia genetica rarissima del neurosviluppo è nota anche come sindrome di Jamuar, e provoca gravi crisi epilettiche, accompagnate da ritardo o regressione dello sviluppo.
«Appena Aurora è nata – racconta sua madre Carmelina, fondatrice e presidente dell’Associazione UGDH Italia – Il sorriso di Aurora – si notava subito che c’era qualcosa che non andava. Quando siamo tornati a casa, Aurora prorompeva in pianti inconsolabili e inarcava spesso la schiena, condizione di postura anomala che abbiamo poi scoperto chiamarsi opistotono. I medici, inizialmente, avevano ipotizzato un problema legato al reflusso gastroesofageo. La situazione, però, non migliorava nemmeno con il latte antireflusso».
Il primo tentativo di diagnosi porta fuori strada. «Alcuni specialisti ci parlarono della sindrome di Sandifer, una malattia distonica parossistica associata al reflusso, che comporta anche ritardo psicomotorio. Una cosa che mi aveva colpito era che quando chiamavo Aurora, lei non mi guardava mai negli occhi. A sei mesi l’abbiamo portata da un neuropsichiatra, che ha capito si trattasse di una malattia genetica. A seguire, tantissimi ricoveri in centri di eccellenza in diverse città italiane: tutti ci confermavano che si trattava di un’encefalopatia epilettica, ma non avevamo ancora un nome preciso per la malattia di Aurora».
La diagnosi, infatti, all’epoca era impossibile, in quanto la malattia non era stata ancora individuata, cosa accaduta soltanto nel 2020. «I primi anni sono stati difficili, soprattutto maturare la consapevolezza che non c’era una cura per la malattia di Aurora – racconta Carmelina – Quando questa certezza è diventata lampante, abbiamo sentito forte l’esigenza di dare il nostro contributo, sostenendo il lavoro dei ricercatori. Scrissi a Fondazione Telethon con l’obiettivo di finanziare un progetto di ricerca e scoprii così l’importanza di creare un’associazione di pazienti e la possibilità di partecipare ai bandi Seed Grant. Da lì è nata l’idea dell’Associazione, che ha visto la luce nel marzo 2022».
Carmelina ha capito quanto fosse importante investire i fondi da lei raccolti in un progetto selezionato con attenzione e competenza da una commissione di esperti internazionali sulla patologia di Aurora, che non avessero conflitti di interesse, applicando il metodo della “peer review”, universalmente riconosciuto a livello scientifico.
Lo straordinario supporto delle persone ha colpito molto Carmelina: «Ci hanno sostenuto in tantissimi, con grande empatia e generosità. L’Associazione ha preso il nome dalla pagina Facebook che avevo creato per raccontare la storia di mia figlia e sensibilizzare le persone su questa terribile malattia genetica rara. Le persone hanno preso a cuore Aurora, e mi auguro che prendano a cuore anche la ricerca, comprendendone l’importanza e supportandola nel tempo. Aurora ad oggi non può beneficiare di una cura, ma mi auguro che fra 10-15 anni una famiglia nella nostra stessa situazione possa sentirsi dire che ce n’è una».
Da ottobre, Aurora ha subito lunghi ricoveri in ospedale. «Quando siamo entrati in ospedale, per quest’ultimo ricovero, Aurora era in stato di male distonico. Mia figlia ha sempre sofferto di epilessia, ma stavolta credevo non si sarebbe più ripresa. È stato terribile. Inoltre, i medici sono dovuti intervenire d’urgenza perché la bambina non riusciva ad alimentarsi, le hanno applicato la PEG. Prima Aurora mangiava con gusto, spero che possa riprendere ad alimentarsi per via orale».
L’UGDH o sindrome di Jamuar è una malattia degenerativa, che provoca una progressiva regressione dello sviluppo nei bambini colpiti. «È davvero impressionante e demoralizzante. Abbiamo lavorato per 7 anni per aiutarla ad acquisire delle competenze, che sono improvvisamente sparite. Aurora andava a scuola, interagiva con i compagni, riusciva a dipingere e colorare, anche grazie all’aiuto della maestra. Le piaceva tanto suonare la pianola e giocare con il tablet. Nell’ultimo ricovero, però, ha perso l’uso delle mani. Per fortuna, i medici sono ottimisti, dicono che potrebbe riuscire a riprenderlo. È da tre giorni che sono riuscita a metterla di nuovo seduta nel passeggino e mi auguro che, pian piano, riprenda a fare le cose che le piacciono».
Quando Aurora è felice, infatti, il suo visino si illumina e appare un bellissimo sorriso, che rinfranca i suoi genitori e non solo. «Il sorriso di Aurora ci dà la forza, è estremamente comunicativo, così come lo sono i suoi profondi occhi scuri. In questi giorni, aver perso il suo sguardo e il suo splendido sorriso è la cosa che ci rende più tristi. Non vediamo l’ora di poterli ammirare di nuovo». L’UGDH è una malattia ultrarara, attualmente ci sono soltanto 2 casi accertati in Italia, e 30 in tutto il mondo. Anche trovare un trattamento efficace per gestire i sintomi è difficile, poiché scarseggiano i casi di riferimento per i medici.
«Noi abbiamo fatto diversi tipi di terapia – racconta Carmelina – e Aurora è riuscita ad avere qualche miglioramento. Sicuramente è difficile che riesca a camminare, ma così come credo nella ricerca, credo anche nella possibilità che i bambini con UGDH possano trarre giovamento dalle terapie, dopo molto tempo e impegno». Ogni giorno, a sostenere Aurora nel suo percorso c’è una famiglia molto forte e unita, nella quale spicca Michele, il dolcissimo fratellino di Aurora.
«Michele ha 3 anni, ma nonostante la tenera età, nutre già un grande senso di protezione per la sorella – racconta con dolcezza Carmela – Michele le porta il biberon, il ciuccio. Se la sente piangere, corre in camera. È molto sveglio e autonomo. È un bambino sensibile, e ha risentito tantissimo dei lunghi ricoveri della sorella. Ha passato 40 giorni con i nonni, e spesso dice loro: “Prego Gesù Bambino per far tornare la mamma e Aurora a casa”. Ogni tanto, quando lo sento per telefono, gli chiedo se vuole che gli porti un regalino al mio ritorno e lui risponde: “Io voglio te e Aurora”».
«Quando rientriamo a casa, – continua Carmelina – dopo mesi in ospedale, conquistarci piccoli momenti insieme è una boccata di ossigeno. Riuscire ad andare al parco tutti insieme e mangiare il gelato è una conquista, così come fare colazione fuori la domenica, o passeggiare. Andare tutti insieme al mare è bellissimo. Ad Aurora piace tantissimo il mare e anche quella è sempre stata un’occasione preziosa per vederla sorridere. Grazie a lei abbiamo imparato ad apprezzare la bellezza delle piccole cose. Spero davvero tanto che il lavoro dei ricercatori aiuti a trovare una cura, sarebbe il regalo più bello per dare ancor più senso e valore all’esperienza di vita della mia Aurora».
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
