Quando Lorenzo ha 6 mesi, arriva la diagnosi: sindrome da deficit di Glut1. In attesa di una cura, può affrontare la sua malattia solo con una dieta speciale, senza mai pause, né sgarri, nemmeno a scuola.
Lorenzo è nato il 9 marzo 2016, quando il fratellino maggiore Riccardo ha appena due anni, e tra loro è stato subito amore. Mamma Alessandra e papà Andrea, all’arrivo di Lorenzo, sono incantati dai suoi occhi che brillano, e da quel sorriso solare che conquista l’anima. Ma fin dalle prime settimane di vita notano nel bambino degli strani segnali, fino al giorno in cui quella preoccupazione trova conferma: Lorenzo improvvisamente accusa un momento di assenza, ribalta gli occhi, ed inizia ad avere delle lunghe crisi epilettiche che richiedono accertamenti neurologici.
Anche Riccardo, il fratellino di Lorenzo, ricorda quei difficili giorni: «Vedevo la mamma e il papà che portavano via Lorenzo la mattina e la sera tornava con qualche cerotto o benda. Certe volte lui e mamma dormivano in ospedale, e io cenavo con papà e dormivo con lui nel lettone».
Quando Lorenzo ha 6 mesi, arriva la diagnosi: sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, e che causa crisi epilettiche, difficoltà cognitive, motorie e del linguaggio. Ciò che preoccupa Alessandra è che, ad oggi, per questa patologia, non esiste una cura.
La ricerca fa diventare grandi bambini come Lorenzo
Esiste un trattamento che permette di controllare alcuni dei sintomi della sindrome: una dieta (quella chetogena, fatta per oltre il 70% di grassi) che va seguita senza mai una pausa o uno sgarro, in maniera molto rigida, in attesa che i ricercatori - come quelli sostenuti da Fondazione Telethon - trovino una cura risolutiva. Il cibo diventa il farmaco di Lorenzo: deve essere assunto con una precisione al grammo, secondo la prescrizione dei medici. Leggi di più sulle diete terapeutiche >
«Avevo paura, tantissima - racconta Alessandra - perché un conto è somministrare al proprio figlio un farmaco, di cui i medici danno posologia e indicazioni».
«Un conto è sapere che ciò che è salvavita per il tuo bimbo, è ciò che devi preparare tu, con le tue mani, che deve essere privo di ogni errore, in ogni singola pesata, in ogni singolo passaggio culinario».
Alessandra, mamma di Lorenzo
Una responsabilità che Alessandra non avrebbe mai immaginato di vedersi assegnata dalla vita, davanti alla quale chiunque si sentirebbe impreparato. Eppure, da mamma, e con un amore immenso, se ne fa inevitabilmente carico.
Un nuovo inizio
«E così - racconta Alessandra - cominciammo. All'epoca Lorenzo era il bimbo più piccolo in Italia che avesse mai iniziato la dieta. Riccardo mi guardava mentre preparavo i pasti con attenzione, al grammo, e mi diceva “Mamma, sembri una maga!”, e io gli spiegavo che era quasi una formula magica che senza carboidrati e con tanti grassi, avrebbe fatto stare meglio il fratellino».
«Il cibo è vita per tutti noi. Ma per Lorenzo ancora di più: quella dieta gli sta regalando una nuova vita».
Alessandra
Grazie alla dieta Lorenzo non ha più avuto crisi epilettiche, ha imparato a reggere la testa, poi a stare seduto, a gattonare, a camminare e a pronunciare tante parole. Ma nonostante la dieta, purtroppo, manifesta ancora debolezza muscolare, disturbi del movimento e del sonno e problemi nel linguaggio. Quotidianamente Lorenzo si sottopone a esercizi di fisioterapia, anche respiratoria, a logopedia, a psicomotricità… senza mai fermarsi e sempre sostenuto dal fratellino Riccardo, che aiuta anche la mamma in cucina.
Tra i nuovi inizi quest’anno, ce n’è uno molto importante, il primo passo per crescere e diventare grande: Lorenzo comincia la scuola primaria. “L’emozione è tantissima, già da un mese va dappertutto con la cartella nuova sulle spalle” racconta Alessandra, che insieme al resto della famiglia sarà al suo fianco per sorreggerlo se servisse, “ma abbastanza distanti da permettergli di prendere il volo per diventare grande”.
Ma una nuova vita è iniziata anche per Alessandra, che da quel giorno, insieme al marito, ha deciso di rendersi utile anche agli altri. Dopo essere diventata attiva nell’associazione che raccoglie le persone con la sindrome da deficit di Glut1, nel 2018 ha sviluppato con il Politecnico di Milano un’app per supportare le famiglie nella gestione della dieta chetogenica.
Inoltre, a pochi giorni dalla diagnosi di Lorenzo, arriva anche l’incontro con Fondazione Telethon, dove oggi Alessandra lavora come Responsabile delle Relazioni con i Pazienti e con le associazioni di pazienti: «Un giorno, mentre camminavo per strada con Lorenzo nel passeggino, sono passata davanti alla sede di Telethon, e ho deciso di entrare. Ho raccontato la mia storia, e mi hanno ascoltato. Dopo quell’incontro ho deciso che volevo diventare parte attiva di questo meraviglioso progetto che è Telethon: mi sono sentita responsabile della costruzione di un futuro non solo di mio figlio, ma di qualsiasi altro figlio. Così, un passo dopo l’altro, sono diventata prima donatrice, poi volontaria; e infine ho deciso di lasciare la mia precedente occupazione e di lavorare in Fondazione Telethon. Ho avuto la fortuna di guardare negli occhi molti bambini che Telethon ha curato: in quegli occhi c’è uno sguardo verso il futuro».
Uno sguardo verso il futuro è ciò spinge Fondazione Telethon a realizzare traguardi sempre ambiziosi nella ricerca scientifica, con obiettivi che si rinnovavo ogni giorno affinché #FacciamoliDiventareGrandi non resti un’intenzione di pochi, ma diventi la realtà di tanti. Aiutaci anche tu a farli diventare grandi >
Un lavoro che Riccardo, il fratellino di Lorenzo, racconta così: «Quello che capita a uno di noi, è come se capitasse a tutti gli altri. Vorremmo essere invincibili: per ora ci stiamo ancora lavorando, come una squadra di supereroi».
