Lorenzo grazie alla ricerca può andare lontano

Un bimbo allegro, simpatico sempre pronto a sorridere, con una famiglia serena. Nonostante la distrofia muscolare di Duchenne, il piccolo Lorenzo e la sua famiglia credono nella ricerca scientifica.

Chiara e Federico sanno che nome dare alla malattia del loro bambino, Lorenzo, e per questo si ritengono fortunati. Lorenzo è affetto da distrofia di Duchenne, una malattia neurodegenerativa che porta progressivamente alla perdita della forza e delle abilità motorie, generalmente entro i 12 anni di vita.

Che ci fosse qualcosa che non andava, l’hanno capito molto presto. Chiara aveva già avuto due figli da un precedente matrimonio e ricordava la meraviglia di veder crescere un neonato giorno dopo giorno; invece quegli svenimenti, a 3 mesi di vita, non erano normali.

Si è rivolta a un amico medico dell’ospedale di Arezzo, che gli fece fare degli accertamenti, ma era necessario indagare più a fondo, spostandosi al Meyer di Firenze. Alcuni valori erano completamente sballati e la dottoressa del Meyer ha cominciato a sospettare una malattia metabolica o neurodegenerativa. Così è arrivato il momento di fare un test del dna ma non si è avuto l’esito che ci si aspettava.

Chiara e Federico avrebbero potuto tirare un sospiro di sollievo se non fosse stato per quei valori che continuavano a crescere. Si sono sottoposti a un test del dna, dove Chiara è risultata portatrice sana della distrofia di Duchenne. Era chiaro che bisognava ripetere il test sul piccolo Lorenzo e così fecero. Il 27 maggio 2020, dopo essere stati convocati al Meyer, arriva la diagnosi: Lorenzo ha la distrofia muscolare di Duchenne.

Questa malattia consiste nell’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Questa proteina è del tutto assente e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. In genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi.

I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori.

Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi, ci può essere un deficit cognitivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.

Non è stato facile ma almeno questo ha consentito a Chiara e Federico di trovare una direzione, una strada da seguire. Una strada fatta di molti ostacoli, certo, ma pur sempre una strada che permette di sapere a cosa vanno incontro, cosa si può fare e cosa non si può fare, in cosa sperare per il domani.

Lorenzo cresce, sorride, si gode le coccole dei suoi fratelloni, dei genitori e dei nonni. Lorenzo ha iniziato adesso a camminare in autonomia ma casca spesso e si stanca facilmente. La fisioterapia è di grande aiuto e viene seguito anche al Centro Nemo di Roma. È tenace, proprio come la sua mamma e il suo papà.

Fondazione Telethon finanzia ricerca scientifica anche per dare a tutti i bimbi nati con una malattia genetica rara la possibilità di raggiungere i traguardi importanti della vita: giovare, fare sport, andare a scuola, viaggiare: una promessa di andare lontano oltre la malattia.

Ora il piccolo Lorenzo è cresciuto, ha 5 anni e frequenta l’ultimo anno di asilo nido. E’ rimasto un bambino dal carattere molto dolce e affettuoso con chiunque abbia dinanzi a sè. Ad oggi, Lorenzo cammina e usa il passeggino posturale solo per le lunghe distanze.

E' sempre sorridente, gioca volentieri con gli altri bambini e sta con tutti. Ama colorare giocare con le macchinine e stare all’aria aperta. Il rapporto con i fratelli più grandi è solido, sempre più stretto: la sua è una famiglia in cui c’è tantissimo amore e supporto reciproco.