Mi chiamo Leslie e sono il papà di due bambini gravemente malati: Cathal, di 4 anni, e Ciaran, di 2 anni. Entrambi hanno la leucodistrofia metacromatica, una malattia genetica che distrugge il sistema nervoso ed è fatale entro i 5 anni.
Questa malattia provoca la morte più crudele che ci sia. Cathal è stato bene fino ai due anni: parlava, giocava e si muoveva normalmente, finché non ci siamo resi conto che aveva problemi a camminare e lo abbiamo portato da un medico. Ci sono voluti 7 mesi per la diagnosi e oggi, un anno e mezzo dopo, Cathal ha perso tutte le sue capacità motorie e cognitive. È totalmente paralizzato e presto morirà.
Ciaran ha ricevuto la diagnosi a un anno, grazie a quanto avevamo riscontrato in suo fratello, e per lui c’è una speranza grazie alla terapia genica disponibile all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. Per quanto fiduciosi, possiamo già vedere gli effetti della malattia anche su di lui e sappiamo che le sue possibilità di sopravvivenza sono solo del 50 per cento: la malattia aveva già intaccato il suo organismo e la terapia genica non è arrivata in tempo per bloccarla del tutto.
Se fosse stato disponibile, lo screening neonatale avrebbe permesso una diagnosi precoce e una somministrazione tempestiva della terapia genica. Entrambi i miei figli avrebbero potuto crescere ed io, mia moglie Linda e la mia figlia maggiore Holly forse non avremmo conosciuto la disperazione che ci porteremo dentro per tutta la vita.
Spero con tutto il cuore che lo screening neonatale per questa malattia sia presto disponibile per evitare che altre famiglie vadano incontro al nostro destino. Da parte mia farò di tutto perché accada in Irlanda e spero che altri Paesi, Italia compresa, facciano sì che i miei figli siano tra gli ultimi ad andare incontro a questa morte lenta.
La ricerca Telethon ha raggiunto risultati straordinari: adesso che esiste una cura per la leucodistrofia metacromatica non va sprecata. Ad oggi sono 30 i bambini che hanno ricevuto la terapia genica, in molti casi “grazie” a un fratello maggiore che non c’è più. Per favore, facciamo tesoro di ciò che abbiamo imparato.
