Otto anni e le idee molto chiare: diventare come quei dottori che ogni mese lo accolgono per una terapia che si spera rallenti la distrofia muscolare che lo accompagna da quando è nato.
Il 21 marzo è una data importante per mamma Alessia e papà Ivan, e lo è anche per la piccola Emma, perché quel giorno è nato il suo fratellino Massimiliano, che quest’anno ha compiuto e festeggiato ben 8 anni. Otto anni di sorrisi, scoperte, progressi e domande, quelle tante domande che nascono dalla curiosità dei bambini, dalla loro voglia di crescere e dal loro entusiasmo nell’indagare il mondo.
Massimiliano ha lo sguardo grande, aperto, pronto ad accogliere la vita, le persone e i sogni. «Il suo sogno – racconta mamma Alessia - è quello di diventare un calciatore, anche se ultimamente mi ha confidato che da grande vuole diventare un dottore, per poter curare tutti i bambini».
I sogni di Massimiliano non nascono dalla semplice fantasia di un bambino, ma fanno già parte della sua vita, perché a otto anni ha già imparato quanto sacrificio c’è in uno sforzo muscolare e quanto valore ha il lavoro di un dottore.
I sospetti
Tutto inizia in un giorno di settembre, quando Alessia accompagna entrambi i figli, Emma e Massimiliano, a un controllo di routine dalla pediatra di famiglia. Massimiliano all’epoca aveva appena cinque anni, e la pediatra nota che il bimbo ha i polpacci troppo sviluppati rispetto alla sua età, così prescrive delle analisi del sangue, da cui effettivamente emergono anomalie.
A due genitori attenti come Alessia e Ivan non sfuggono dei dettagli che subito tornano alla mente, come la stessa Alessia ricorda: «Avevo notato che quando andavamo a giocare al parco, Massimiliano si stancava facilmente e non riusciva bene a correre, ma fino a quel momento non mi ero preoccupata. Poi invece io e mio marito abbiamo capito che non c’era tempo da perdere e abbiamo iniziato subito a fare delle ricerche».
«La ricerca è l’unica cosa che potrà fare andare avanti i nostri figli».
Mamma Alessia
Le prime ricerche sono su Internet. Alessia vuole capire a cosa si possa associare il problema ai polpacci, e tra le prime voci figura il sospetto di distrofia. «Ti si gela il sangue quando lo leggi - dice Alessia - ma la priorità era avere una diagnosi certa, e noi abbiamo trovato un faro di speranza».
Quel faro è il Centro NeMO di Roma al Policlinico Universitario Agostino Gemelli, guidato da Eugenio Mercuri, uno dei sette centri clinici di cui anche Telethon è fondatrice, che da nord a sud del nostro Paese sostengono le persone con malattie neuromuscolari dandogli la possibilità di trovare in un unico centro tutta l’assistenza medica necessaria a chi convive con queste patologie. Inoltre Eugenio Mercuri è anche un ricercatore finanziato per tanti anni da Fondazione Telethon, e proprio grazie a questa collaborazione e a questi finanziamenti si sono gettate le basi per dare a bambini come Massimiliano e ai suoi genitori delle speranze.
La diagnosi
Il bimbo viene subito accolto, e dopo una approfondita indagine genetica, gli viene diagnosticata la distrofia di Duchenne, una malattia genetica rara che porta a degenerazione del tessuto muscolare e alla progressiva perdita delle abilità motorie. La patologia coinvolge anche i muscoli respiratori e il cuore, e sono proprio queste complicanze a spaventare di più mamma Alessia e papà Ivan.
«È stata una diagnosi durissima - ricorda Alessia - ma nella sfortuna ci siamo sentiti fortunati perché siamo stati accolti dal Centro NeMO, che per noi è diventato il luogo della speranza». La speranza, per i genitori di Massimiliano e per le tante famiglie che convivono con una malattia genetica rara, è data dai progressi della ricerca scientifica, che vede impegnata Fondazione Telethon per garantire risposte e terapie capaci di migliorare la qualità della vita di tanti piccoli pazienti. Proprio grazie ai progressi della ricerca scientifica, infatti, Massimiliano è entrato in un trial sperimentale presso il Centro NeMO che lo segue con controlli costanti una volta al mese. «Massimiliano ha un rapporto speciale con tutto lo staff che lo segue al NeMO. Forse per questo ora dice che da grande vuole fare il dottore, perché li ammira, e li ammiro anche io».
Ogni giorno con il sorriso
Oggi Massimiliano frequenta la terza elementare, corre, è appassionato di calcio, ed è un bambino che vuole realizzare i propri sogni. Segue una terapia cortisonica, fa fisioterapia, psicomotricità, e indossa dei tutori notturni.
Per lui, e per guardare lontano, in famiglia sono cambiate tante abitudini. Pur vivendo in Sicilia, infatti, ogni mese la famiglia affronta il viaggio per i controlli che Massimiliano deve fare a Roma. «Una volta avrei detto che fare ogni mese un viaggio dalla Sicilia a Roma è pesante, ma l’avrei detto una vita fa. Oggi la mia vita è cambiata, e sapere che quel viaggio dà una speranza a tuo figlio te lo fa vivere come una vacanza. Viaggiamo di notte in treno, arriviamo in ospedale, facciamo i controlli e ripartiamo la sera. È una vacanza che viviamo con il sorriso e con il cuore, perché ne vale la pena».
