L’Associazione Unione Italiana Nexmif ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa rara mutazione, che colpisce meno di 1 bambino ogni 100.000.
«Quando ricevi la diagnosi di una malattia genetica rara non sai cosa fare. Hai bisogno di trovare un punto fermo e Fondazione Telethon è stato questo per noi: il terreno giusto dove piantare un seme, che possa dare inizio alla ricerca scientifica sulla mutazione genetica con cui convivono le nostre figlie». Con queste parole Selenia Minciarelli, Presidente dell’Associazione Unione Italiana Nexmif, spiega la decisione dell’associazione di partecipare al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon.
Creata solo un anno fa, l’associazione è stata fondata da due famiglie, quella di Selenia e quella di Mariarosaria. Selenia e Mariarosaria sono due mamme, una pugliese e una veneta, che si sono trovate a condividere la stessa sofferenza. Per questo hanno unito le forze per cercare di incentivare la ricerca scientifica sulla mutazione del gene Nexmif, che causa, in maniera diversa nei maschi e nelle femmine, disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente e comportamenti rientranti nello spettro autistico.
"Hai bisogno di trovare un punto fermo e Fondazione Telethon è stato questo per noi: il terreno giusto dove piantare un seme, che possa dare inizio alla ricerca scientifica sulla mutazione genetica con cui convivono le nostre figlie."
Selenia Minciarelli, Presidente dell’Associazione Unione Italiana Nexmif.
«In italia ci sono pochissimi casi noti della malattia - racconta Selenia -. Con Mariarosaria ci siamo conosciute sui social e subito abbiamo capito che sulla malattia delle nostre figlie, Federica e Anna, non esisteva ancora uno studio ufficiale. Per questo motivo dovevamo attivarci, anche se soltanto noi due, perché le nostre figlie, che oggi hanno 9 anni, stavano crescendo e non potevamo perdere tempo».
Fino ai 3 anni, i genitori non hanno avuto alcun sospetto che Federica, gemella di Francesca, potesse avere una malattia rara. Federica, infatti, ha sempre avuto uno sviluppo motorio e cognitivo con ritardi. Ma è a 3 anni, però, che la bambina inizia ad avere alcuni movimenti involontari, abbassa la testa più volte al giorno senza un apparente motivo. Con l’inizio della scuola materna, Selenia e suo marito decidono di investigare meglio la situazione di Federica, che sembra non abbia raggiunto le stesse tappe di sviluppo dei suoi compagni di scuola. Attraverso un elettroencefalogramma la famiglia scopre che quei movimenti involontari, che pensavano fossero tic, sono in realtà delle crisi epilettiche miocloniche. Così parte subito l’indagine genetica per capire il motivo di questa epilessia. La diagnosi di mutazione di Nexmif arriva quando Federica ha 5 anni, all'ospedale Meyer di Firenze.
Oggi grazie ai farmaci le crisi sono mitigate, ma l’epilessia di Federica resta farmacoresistente con farmaci pesanti, che ne destabilizzano l’umore e il sonno.
"In questi anni, dopo la diagnosi, non ci siamo mai sentiti soli e questo è davvero importante, perché quando hai paura del futuro, sapere che non sei da solo ti fa vedere le cose in maniera diversa."
Selenia, mamma di Federica
«Sono felice dei progressi che sta facendo Federica, resi possibili anche grazie a tutte le figure professionali che interagiscono con lei ogni giorno. Oltre a fare ippoterapia, psicomotricità e logopedia, Federica frequenta anche un corso di pattinaggio e nell'ultimo saggio ha emozionato tutti».
Stimolata dalla sorella gemella Francesca e dal fratello più piccolo Andrea, di 7 anni, oggi Federica ha iniziato a scrivere. È una bambina socievole, saluta e conosce tutti, anche se alcune volte la malattia la rende irrequieta. Francesca è molto protettiva con lei, mentre Andrea è il suo compagno di giochi.
«Credo che molte persone sostengano la nostra associazione anche per il carattere solare di Federica. In questi anni, dopo la diagnosi, non ci siamo mai sentiti soli e questo è davvero importante. Quando hai paura del futuro, sapere che non sei da solo ti fa vedere le cose in maniera diversa».
