Sindrome di Crigler-Najjar, deficit di piruvato chinasi e favismo: sono questi i nomi dei "nemici" contro cui combatte Antonio, un bimbo di 9 anni unico al mondo, perché affetto da tre malattie diverse.
Conoscere il nemico contro cui combattere, ma non avere armi per farlo. È questa la triste situazione di chi conosce la diagnosi della propria malattia genetica rara, senza però avere una cura.
E questa è anche la storia di Antonio, un bimbo di 9 anni costretto a fronteggiare non una, ma tre patologie diverse: la sindrome di Crigler-Najjar, una rara malattia del metabolismo della bilirubina, il deficit di piruvato chinasi che comporta emolisi cronica, e il favismo.
Il primo mese di vita di Antonio parte subito in salita, perché lo trascorre in terapia intensiva. I medici riconoscono subito il favismo, non ipotizzano subito altre malattie, ma i sintomi del bimbo non sono quelli comuni perché sta male tutto l’anno.
Crescono l’ansia e l’incertezza di mamma Sonia e papà Andrea, che alla fine, solo due anni e mezzo, scoprono che Antonio soffre di altre due patologie. Il loro bimbo è il paziente zero, non esistono altri casi come il suo al mondo. Per certi versi la diagnosi è un sollievo perché permette a Sonia e Andrea di conoscere il nemico contro cui combattere, ma dall’altra cresce il senso di solitudine e impotenza per la mancanza di una cura per tutte e tre le malattie.
«Navighiamo a vista», diventa la parola d’ordine di mamma Sonia, perché non esistono terapie specifiche per il suo Antonio che due volte a settimana deve andare in ospedale per controllare i parametri vitali, essendo affetto da emolisi cronica. A causa della sindrome di Crigler-Najjar, soffre poi di coliche biliari che lo hanno portato all'asportazione della colecisti. Nonostante la forza di Antonio, le sue crisi sono sempre molto evidenti e sempre più frequenti: assume un colorito giallino, i suoi occhi diventano giallo-verdognoli e alla fine subentra una forte spossatezza.
«Perché sono giallo?» chiede sempre più spesso a mamma e papà, che riescono inventare la spiegazione più comprensibile e affettuosa possibile: Antonio diventa di quel colore perché ha i super poteri. Questa innocua bugia piace a loro figlio che sta imparando a combattere le malattie, soprattutto grazie al “circolo di eroi” di cui fa parte presso il Gemelli di Roma: un gruppo di volontari che insegnando arti marziali ai bambini come lui, spiegano loro come essere veri guerrieri al cospetto di patologie gravi. Ed è qui che il piccolo comincia a farsi chiamare “Antonio Superman”.
Imparare a stare con gli altri bambini è stato un altro traguardo importante per lui che, a causa dello stress subito nei primi anni di vita, ha avuto un forte un ritardo nel linguaggio, superato grazie alla logopedia.
Nonostante tutto, Antonio ha sempre il sorriso stampato sulle labbra, la sua vivacità è contagiosa per mamma Sonia e papà Andrea. Solo la ricerca potrà però restituire loro la gioia di vedere sconfitti quei nemici che Antonio combatte ogni giorno.
«Andiamo avanti sperando con tutto il cuore nella ricerca che sta facendo passi avanti».
Sonia, mamma di Antonio
