Il volume racconta le storie di 14 famiglie che convivono ogni giorno con la sindrome X fragile.
Disponibile su richiesta sul sito dell’Associazione Italiana Sindrome X fragile, il volume racconta quattordici storie di famiglie che convivono con la sindrome X fragile e che, con determinazione ed entusiasmo, la “condividono” con le persone con le quali quotidianamente entrano in relazione, che siano parenti, amici, insegnanti, datori di lavoro, compagni di scuola perché facciamo tutti parte di una “comunità”.
“Più forti dell’X fragile – Storie autentiche di giovani esploratori” è un progetto che nasce in seno all’Associazione Italiana Sindrome X fragile, da un’idea di Viviana Scannicchio, membro del Consiglio Direttivo e madre di due bambini di 11 e 10 anni, entrambi con la sindrome X fragile. Pubblicato con Erickson e finanziato dalla Regione Lazio, “Più forti dell’X fragile” è un libro didattico a fumetti, che racconta con positività questa sindrome genetica rara. L’opera è disponibile anche in ebook e in versione inglese, e si pone l’obiettivo di fare divulgazione anche oltre i confini nazionali. Non a caso, l’Associazione fa parte dello European Fragile X Network, la rete europea di associazioni dedicate.
Tutto parte da un cortometraggio, realizzato due anni fa, per iniziativa della stessa Viviana. «Si chiama “Pedala!” e racconta di come mio figlio Mario ha imparato ad andare in bicicletta senza rotelle. La sindrome X fragile è causa di ritardi cognitivi e problemi comportamentali, di gravità variabile da caso a caso. Imparare ad andare in bici senza rotelle sembra quasi una tappa “naturale” per un bambino, ma non lo era per Mario: sembrava impossibile riuscire in questa impresa. Durante la pandemia, però, stando più tempo a casa, siamo riusciti a dargli quella costanza e a dedicargli quel tempo di cui aveva bisogno per imparare. Dopo quattro giorni di tentativi, Mario ce l’ha fatta ed era felicissimo. Da lì è nata l’idea di realizzare un cortometraggio, che raccontasse questo piccolo grande successo».
“Pedala!” viene condiviso in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2021. Il corto è accolto con entusiasmo, e proprio questo riscontro fa nascere in Viviana una nuova idea. «Abbiamo pensato che sarebbe stato bello raccogliere e raccontare le storie positive delle famiglie dell’Associazione,perché nonostante le difficoltà quotidiane che viviamo ci sono anche dei momenti belli, di serenità e felicità, a cui, come spesso accade, non diamo il giusto valore. A stimolarmi, in quel periodo, è stata anche la visione di un film d’animazione, “Luca”, che raccontava la diversità attraverso personaggi fantastici. In un post su Facebook avevo scritto che mi sarebbe piaciuto veder raccontate l’inclusione e l’accettazione attraverso le storie di persone vere, e non di fantasia. Immaginavo un cartone animato sulla sindrome dell’X fragile».
Provvidenziale è stata la risposta di un amico, che ha messo Viviana in contatto con Sara Matteucci, fumettista che frequenta la Scuola Romana dei Fumetti. «Ho invitato Sara a trascorrere un pomeriggio in cortile con me e i bambini, per conoscerli di persona e vivere la nostra quotidianità, e le ho chiesto di realizzare delle tavole partendo proprio da “Pedala!”. Abbiamo, quindi, scritto ai nostri soci (quasi 500 in tutta Italia) raccontandogli dell’idea di raccogliere degli spaccati di vita quotidiana per farne un libro didattico a fumetti che parlasse di noi, in maniera semplice e coinvolgente. Abbiamo inviato loro le tavole di “Pedala!” per dargli un’idea concreta di quello che volevamo realizzare con le nostre storie! Ci arrivano altri 13 racconti. Sara fa degli schizzi con il carboncino e partiamo da lì. Il lavoro dura un paio di mesi, possiamo dire che è stata un’estate davvero calda, in cui lavoravamo fino a notte inoltrata per rivedere tavole e disegni e ricondividerle con le famiglie. Poco a poco, nasce così “Più forti dell’X fragile – Storie autentiche di giovani esploratori”».
Il libro vuole essere fruibile sia dai giovani sia dagli adulti. Pertanto, oltre alla parte a fumetti dedicata alle storie positive di traguardi quotidiani, contiene anche una prefazione e un’introduzione scritte da Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione, e un’appendice sulla genetica. «Una mamma del Trentino mi ha messo in contatto con Marianna De Pascale, illustratrice che si era offerta di aiutare l’Associazione. Per raccontare la sindrome dell’X fragile dal punto di vista genetico, con Marianna abbiamo creato i “Gagliardi”, una famiglia con tre figli: due femmine e un maschio. Una femmina e il maschio hanno la sindrome, l’altra femmina no. Questo per dimostrare che non è vero che la sindrome colpisce solo i maschi, come molti erroneamente credono e che non è detto che interessi tutti i figli».
Attraverso una serie di giochi, tra cui cruciverba, labirinti e puntini da unire, la famiglia Gagliardi spiega ai lettori che cos’è il cromosoma X, perché si definisce fragile e come si trasmette la sindrome. «L’obiettivo era farli giocare con la genetica e allo stesso tempo capire qualcosa in più sulla sindrome dell’X fragile. Ad esempio, capire che nei maschi è più evidente la sindrome (perché hanno un solo cromosoma X), e può essere trasmessa solo dalle mamme. Le femmine, invece, possono avere ereditato la sindrome anche dal papà e generalmente hanno manifestazioni più “lievi”, se così si può dire, dal momento che se hanno ereditato il cromosoma X “fragile” avranno l’altro cromosoma sano che compensa e questo rende talvolta difficile l’identificazione della sindrome».
L’appendice sulla genetica è divisa in due parti. Oltre alla parte curata dall’illustratrice Marianna De Pascale, c’è infatti una sezione intitolata “Il genetista risponde”, a cura del genetista Pietro Chiurazzi. «Ci tengo a citare anche Mirko Milone, docente della Scuola Romana dei Fumetti, che ha disegnato la copertina del nostro libro. L’idea era di disegnare un bambino a forma di X, con le braccia alzate al cielo in segno di vittoria. Devo dire che anche realizzare questo libro è stata una vittoria, frutto di un lavoro di équipe e di una rete di persone appassionate e competenti. Da soli non facciamo nulla. Credo molte nelle connessioni, anche spontanee, che si possono creare tra le persone».
Viviana e suo marito hanno scoperto per caso la sindrome, nel 2015. «Per una broncopolmonite, in un primo momento non diagnosticata, sono stati fatti a Matteo una serie di controlli al Bambino Gesù, scoprendo che aveva la sindrome X fragile. Abbiamo, quindi, fatto i test genetici (una semplice analisi del sangue) a tutta la famiglia, ripercorrendo l’albero genealogico e coinvolgendo anche i parenti. Non avevamo mai sentito parlare della sindrome, e abbiamo scoperto di essere in sette in famiglia ad averla, tra portatori “sani” e diagnosi di sindrome X fragile. Tra questi, anche mio figlio Mario che, infatti, presentava aspetti riconducibili alla sindrome, come l’ansia di fare cose nuove, l’aver camminato a 19 mesi e altri aspetti che stanno emergendo sempre più, man mano che diventa grande. I test genetici a tutta la famiglia sono fondamentali, poiché anche i portatori sani possono incorrere in difficoltà, come menopausa precoce, disfunzionamento della tiroide, tremori e atassia».
“Più forti dell’X fragile” è un libro che vuole contribuire a far conoscere la sindrome X fragile e promuovere l'inclusione. «La conoscenza genera la vera integrazione. È importantissimo coinvolgere i bambini e creare una sana empatia. Cerco di far vivere ai miei figli tante esperienze diverse, portandoli al cinema, a un concerto, o allo stadio, anche se so che potrebbero avere reazioni particolari perché spaventati e troppo sensibili ai rumori forti, alla folla, agli spazi grandi. Non è stato facile, ma adesso hanno imparato cosa vuol dire frequentare questi luoghi e, quando andiamo, sono entrambi molto più gestibili».
È importante prepararli a questi eventi, «magari realizzando una storia sociale con foto del posto dove andranno, delle emozioni che proveranno e delle persone che incontreranno. Ho capito, grazie all’aiuto di validi terapisti, che una buona preparazione può aiutarli a gestire questi momenti di ansia. Certo i problemi non si risolvono ed è davvero faticoso stare dietro a tante cose, ma credo che sia la migliore “terapia” perché i nostri figli fanno parte di una comunità ed è fondamentale già da quando sono piccoli agevolare i momenti di incontro e di integrazione con gli altri».
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
