Una famiglia ha raccolto i fondi per poter aderire al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una forma di Charcot-Marie-Tooth.
Questa è la storia di una ragazza nata con una malattia genetica rara, la Charcot-Marie-Tooth (CMT), con due genitori straordinari che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica sulla CMT.
Claudia nasce circondata da sorrisi e coccole, affrontando le piccole grandi tappe della crescita senza grandi problemi: impara a camminare, a parlare, a mangiare da sola.
Tutto procede fino ai 2 anni di vita della bambina, quando qualche difficoltà si affaccia nella loro vita: la bimba sembra tornare indietro sui traguardi raggiunti, non riesce a camminare da sola e inciampa spesso. Così i genitori interpellano diversi specialisti che avanzano il sospetto che si tratti di una malattia neuromuscolare.
Passano altri due anni, in cui Claudia e i suoi genitori affrontano visite mediche, terapie, speranze accese e poi spente. Quando compie 4 anni dal Besta di Milano arriva la diagnosi: si tratta di Charcot-Marie-Tooth, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto, a gambe, parte delle cosce e mani. Sono ben 90 i geni coinvolti nella malattia.
La miglior vita possibile
Per la famiglia, la diagnosi è un momento terribile; soprattutto nell’apprendere che non esiste ancora una cura per questa malattia. L’unica cosa che si può fare è alleviarne la progressione e i dolori, ricorrendo alla fisioterapia.
I genitori si danno subito da fare per cercare di far vivere alla loro bambina la miglior vita possibile: Claudia fa fisioterapia da quando è piccola, nuota e così ha reso i suoi muscoli più forti. I genitori hanno trovato un medico che le ha fornito dei tutori per riuscire a stare in piedi e a camminare. Questa si rivela una soluzione ottimale per molto tempo, almeno fino ai 12 anni di Claudia. Ma con lo sviluppo tutto viene rimesso in discussione e la malattia di Claudia subisce un peggioramento.
Oggi Claudia frequenta l’ultimo anno di liceo e vive con i genitori. Il padre non ha mai mollato e ancora oggi cerca in tutti i modi di entrare in contatto con i ricercatori e i medici più esperti. La tenacia che lo ha sempre spinto a non arrendersi nasce dal fatto che ha sempre creduto con tutto se stesso nella ricerca scientifica: ha sempre pensato che un giorno sarebbe arrivata la cura per la figlia, ha sempre pensato che, come arrivò la penicillina che cambiò il mondo, così presto arriverà una terapia per Claudia.
Quando Telethon ha lanciato i progetti Seed Grant, per la famiglia di Claudia è stata una gioia incontenibile: hanno subito contattato la Fondazione per rendersi disponibili a raccogliere i fondi per finanziare un bando di ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth. E così hanno investito in questo progetto tempo, sogni, speranze e un amore infinito. Un sogno che si realizza, un progetto che hanno costruito giorno dopo giorno e che si è finalmente concretizzato.
