Seminare oggi per raccogliere domani: la storia di Edoardo

L’associazione “ARSACS ODV” è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca sulla atassia spastica di Charlevoix-Saguenay.

Quando ti trovi di fronte a una malattia genetica rara, hai due strade davanti: lasciarti sopraffare dalla perdita di orientamento oppure cominciare a seminare. Susanna e suo marito Paolo hanno scelto la seconda strada, e da quando hanno saputo che il loro secondogenito Edoardo era affetto da ARSACS (ovvero atassia spastica di Charlevoix-Saguenay) non hanno fatto altro che gettare piccoli semi con la speranza che prima o poi daranno i loro frutti.

È per questo che l’associazione ARSACS ODV, di cui Susanna è presidente e che è punto di riferimento per le famiglie che in Italia si trovano ad affrontare questa malattia, ha deciso di raccogliere fondi da destinare al bando Seed Grant di Fondazione Telethon. È una decisione condivisa da tutta la famiglia: «Vogliamo seminare adesso, la viviamo come un’urgenza. Edo ha 9 anni e il tempo passa in fretta, la sua malattia progredirà. Siamo consapevoli che potremmo raccogliere i frutti del nostro lavoro magari fra 20 anni, perché sappiamo che i tempi della ricerca sono lunghi».

La malattia di Edoardo si manifesta nei primi anni di vita nella sua grande difficoltà nel camminare, uno scoglio che ha superato grazie alla fisioterapia e a tanto allenamento. Ora cammina e non si fermerebbe mai, neanche quando cade. Succede spesso, ma lui si rialza, si guarda intorno tranquillo, e riparte. I problemi principali sono legati alla coordinazione delle mani quando deve fare piccoli movimenti precisi, infatti ha difficoltà a scrivere e a breve avrà bisogno di supporti specifici a scuola. È appassionato di scacchi ed è orgoglioso di riuscire a battere anche gli adulti. Finora riesce a parlare bene, ma probabilmente, nel corso del tempo, sarà più difficile e servirà ricorrere a esercizi di logopedia.

Mamma Susanna e papà Paolo hanno fondato l’associazione quattro anni fa, appena hanno avuto la diagnosi di Edoardo. È frutto di «un’esigenza personale di capire, di trovare risposte e di conoscere altre persone che si trovavano nella stessa condizione». In quel momento Internet non restituiva informazioni confortanti: non esisteva una cura e la maggior parte dei finanziamenti erano concentrati sulla forma di atassia più frequente, l’atassia spastica ereditaria. Non solo, la stessa identificazione clinica della malattia era una conquista molto recente.

Cercando senza sosta hanno scoperto che esisteva una fondazione in Canada che si occupa di raccogliere fondi per la ricerca sull’ARSACS e che ogni anno organizza un convegno per mettere in comunicazione i pochi ricercatori che la studiano e le famiglie coinvolte. Non ci hanno pensato molto e nel giro di due mesi sono partiti alla volta del Canada per partecipare al convegno della Fondazione. Con loro sorpresa hanno scoperto che ci sono due ricercatori italiani che studiano la malattia, uno al San Raffaele di Milano e uno allo Stella Maris di Calambrone (Pisa).

Anche se non ci sono ancora terapie specifiche per fermare la progressione della malattia, Susanna e Paolo sono molto fiduciosi perché per loro «la ricerca è importantissima ed è fondamentale finanziare ricerca di base e favorire il contatto tra ricercatori che lavorano in diversi Paesi». Sono molto attenti a tutti i passi avanti: «Vediamo che ci sono momenti di stasi, in cui sembra che non stia succedendo niente, ma poi all’improvviso si scopre qualcosa e si passa allo step successivo».

Inoltre loro stessi studiano e cercano soluzioni per offrire a Edoardo (Paolo è un ortopedico) una libertà compatibile alle sue difficoltà e ai suoi tempi. Ad esempio, quando hanno capito che Edo non sarebbe riuscito a restare in equilibrio su una bicicletta, non si sono scoraggiati e hanno comprato un trike, una bici a tre ruote che consente al bambino di pedalare da seduto e «quella è stata una svolta: gli si sono illuminati gli occhi di fronte a quell’indipendenza conquistata».

È nel loro spirito non fermarsi mai, come spiega Susanna: «Abbiamo creato l’Associazione per crederci e per non restare fermi con le mani in mano, trovandoci magari tra qualche anno a dover spiegare a Edoardo perché non abbiamo fatto niente per lui». Allora, come si augurano gli scout, buona strada a Edo, ai suoi genitori e alle famiglie con Arsacs!