L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa grave forma di encefalopatia.
Venti interminabili minuti. È questa la durata della prima crisi epilettica, che Sara ha avuto a soli 4 mesi di vita. Mamma Chiara non dimenticherà mai quel giorno.
«Sara aveva appena fatto il vaccino. L'avevo allattata e poi l'avevo stesa sul fasciatoio per cambiarla. Lì mi sono accorta che aveva le braccia incrociate e il suo corpo si stava irrigidendo. Inizialmente non gli ho dato molto peso, perché vedevo che comunque mi sorrideva e mi guardava. Poi sono iniziati i tremori. Al telefono il 118 mi disse di metterla sul fianco in attesa dell'arrivo dell'ambulanza e di misurare la febbre, perché potevano essere convulsioni febbrili».
L'ambulanza arriva dopo 20 minuti e Sara per tutto quel tempo resta rigida e tremante e pian piano diventa anche assente. Finita la crisi il suo corpo è molle, la bambina non ha neanche la forza per piangere.
Quella sarà la prima di una lunga serie di crisi epilettiche nel giro di pochi mesi. Crisi che si presentano anche senza febbre e che per questo insospettiscono i medici.
A 1 anno per Sara arriva la diagnosi di sindrome di Dravet, una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense.
«Mi ricordo che quando a 6 mesi le fecero il prelievo per capire se era Dravet ero molto tranquilla, perché i medici me ne avevano parlato come uno scrupolo, non come una possibilità. L'elettroencefalogramma e la risonanza di Sara erano sempre perfetti. Non avevamo nulla da temere. Quando è arrivata la diagnosi sono rimasta senza parole, ma allo stesso tempo ero anche contenta, perché avevamo qualcosa che spiegasse le ricorrenti crisi di nostra figlia».
Nel primo anno di vita le crisi epilettiche arrivano a durare anche 40 minuti, nonostante la bambina abbia iniziato ad assumere alcuni farmaci per tenerle sotto controllo.
«Ricordo che i medici mi dissero, che quella di Sara era una delezione e non una mutazione e che quindi la sua non era una forma grave. Dentro di me pensavo che, a parte le crisi, avrebbe avuto una vita normale e invece cercando in rete ho capito che quella di mia figlia era e sarebbe stata una malattia impattante e che da grande non sarebbe stata autonoma».
Ad oggi per la sindrome di Dravet non esiste una cura, per questo motivo l'Associazione Gruppo Famiglie Dravet ha deciso di aderire al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon per dare un ulteriore e nuovo impulso alla ricerca scientifica sulla malattia.
«Siamo realisti, ascoltando i medici sappiamo che, nonostante ci mettano tutto il loro impegno, comunque la ricerca sulla Sindrome va avanti lentamente. Fino ad oggi ancora non c'è stata una vera svolta, ma sappiamo che stanno provando ad arrivarci e a migliorare la qualità di vita dei nostri figli. Speriamo che con il bando Seed Grant cresca l'interesse dei ricercatori per la malattia, perché solo grazie alla ricerca un giorno potrà arrivare la cura».
Negli anni le crisi epilettiche di Sara sono cambiate. Hanno iniziato ad arrivare di notte, crisi a grappolo, fino anche a 100 in un solo mese. Nonostante prenda numerosi farmaci le crisi non la abbandonano.
Oggi Sara ha 11 anni e a causa delle medicine fatica a mantenere la concentrazione. L'unica attività che cattura completamente la sua attenzione è l'equitazione. Sua zia ha un'associazione che organizza esperienze con i cavalli nei boschi. Sara adora andare a cavallo e riesce a cavalcare anche senza sella. Le piace la musica da ascoltare con una piccola cassa portatile e da cantare con il microfono. In questo momento adora Geolier.
«Prima della diagnosi nemmeno io conoscevo le malattie genetiche rare. Non per disinteresse, ma perché ci sono talmente pochi casi intorno a noi. Siamo grati a Fondazione Telethon perché si impegna nella ricerca su queste malattie, che vista la loro rarità molte volte risultano di scarso interesse, sia per le case farmaceutiche, che per la società intera».
Oltre a Sara, Chiara ha un altro figlio, Amir di 13 anni. I due hanno soltanto 22 mesi di differenza. Durante i primi anni in cui Sara era spesso in ospedale, Amir, pur essendo piccolo, non è mai stato geloso delle attenzioni esclusive rivolte alla sorella. Anche oggi che è un adolescente è un ragazzo consapevole della situazione e molto protettivo con Sara. Per Sara è un punto di riferimento importante, tanto che nell'ultimo periodo è diventato l'unico capace di calmarla durante le visite mediche.
