L’Associazione Con Giacomo contro la VEDS ha deciso di partecipare per la seconda volta al Bando “Seed Grant” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sulla sindrome di Ehlers Danlos Vascolare.
Arrivare alla diagnosi di una malattia genetica rara non è semplice ed immediato. Spesso si tratta di malattie così rare, da non essere conosciute neppure dai medici. A volte i sintomi vengono confusi, vengono sottovalutati. La differenza in questi momenti di attesa diagnostica molte volte la fanno i genitori, che per primi identificano un problema nei propri figli e che, nonostante le difficoltà, non mollano, si informano, cercano specialisti, si spostano da una città all'altra pur di dare un nome alla malattia.
Erdinci e Mirabela sono un esempio di questa determinazione. Lucas Gabriel, il loro unico figlio di 10 anni, ha avuto la diagnosi di sindrome di Ehlers Danlos Vascolare solo nel 2023 all’età di 9 anni, ma la malattia si è manifestata sin dalla nascita, solo che i medici non ne hanno riconosciuto i sintomi perché estremamente rara.
Proprio perché si tratta di una malattia rara, che ha una frequenza che varia fra 1 caso su 10.000 e 1 caso su 25.000 individui, l'Associazione Con Giacomo contro la VEDS ha deciso, per Giacomo, per la sua bambina e per tutti i malati di vEDS, di dare un impulso alla ricerca utilizzando i fondi raccolti e di aderire per la seconda volta al bando Fall Seed Grant 2024 di Fondazione Telethon, affidandosi alle competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti di ricerca medico scientifica e nel loro monitoraggio.
«La gravidanza di Mirabela non è stata facile - racconta Erdinci - aveva delle perdite di sangue che l'hanno costretta a stare a letto. Una mattina però oltre alle perdite, Mirabela ha perso anche un grande coagulo di sangue. Siamo corsi in ospedale e ha partorito quel giorno stesso a 32 settimane. Dopo solo due giorni però Lucas ha qualcosa che gli stringe il piede sinistro, si tratta di una briglia amniotica, subito dopo gli trovano un'ernia inguinale. Dopo altri due giorni viene operato e i medici ci dicono che entrambe le difficoltà sono dovute al parto prematuro».
Erdinci e Mirabela tornano a casa con il loro bambino, ma i problemi di Lucas non finiscono. A 6 mesi ha una brutta gastroenterite e inizia a non voler più mangiare. I genitori iniziano ad insospettirsi, lo vedono più debole degli altri, ma ovunque lo portino, i medici non riscontrano nulla.
A 2 anni Lucas inizia a ricoprirsi di lividi, ma neppure questo segnale porta alla diagnosi.
«Lucas è stato sottoposto a un test genetico per la malattia di Williams ma è risultato negativo. Nel 2022, incoraggiati dalla sua fisioterapista, abbiamo fatto una nuova indagine genetica. Questa volta la genetista che lo ha visitato subito ha sospettato la sindrome di Ehlers Danlos, poi confermata un anno dopo dal test genetico».
La malattia di Lucas comporta una fragilità degli organi ricchi di collagene come arterie, vene, organi cavi, e, ad oggi, purtroppo non ha una cura. I segni clinici caratteristici della Sindrome di Ehlers Danlos Vascolare interessano soprattutto la cute e comprendono la tendenza alla formazione di ecchimosi non causate dai traumi e la cute sottile e traslucida, in particolare nella porzione superiore del torace e sull'addome, con reticolo venoso visibile.
«Dopo la diagnosi io e mia moglie abbiamo passato una notte intera a leggere tutto quello che trovavamo in rete sulla malattia. Non è facile vivere con la paura che possa capitare qualcosa a tuo figlio da un momento all'altro e senza che tu possa fare nulla per impedirlo. Ci sono mattine in cui vorrei non mandare Lucas a scuola, vorrei non andare a lavoro e restare con lui, perché ho paura. Ma so che non possiamo farlo vivere in una bolla».
Lucas sa di avere le vene più sensibili e sa che deve stare attento, soprattutto a scuola, quando gioca con gli altri bambini. Ma questa consapevolezza non scalfisce il suo carattere solare. È un bambino vivace, che colpisce tutti per la sua costante allegria. I suoi genitori sono pieni di speranza: «Crediamo nell'Associazione Con Giacomo contro la VEDS e abbiamo fiducia in Fondazione Telethon e nel bando Seed Grant. La ricerca ha già raggiunto grandi traguardi con tante malattie, speriamo un giorno di arrivare ad una cura anche per la nostra».
