L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca su questa rara malattia genetica causata da una mutazione del cromosoma 18.
«Riccardo è il sole». Con queste parole alle elementari le maestre descrivevano Riccardo. Di anni da allora ne sono passati tanti, oggi Riccardo ha 17 anni, eppure non ha perso quella solarità che lo contraddistingue e lo fa amare da tutti.
A Riccardo piace stare in mezzo agli altri. La mattina appena vede arrivare il pullman che lo accompagna, insieme ai suoi coetanei, al liceo artistico è felicissimo, così come quando viaggia seduto in macchina e riconosce la strada per andare in piscina. Gli piace molto stare in acqua.
La diagnosi di sindrome di Pitt Hopkins è arrivata quando Riccardo aveva 4 anni, dopo un lungo percorso fatto di visite specialistiche ed esami specifici. I suoi genitori, fin dai primissimi giorni di vita, avevano notato che Riccardo era estremamente tranquillo, ma non si erano allarmati fino a quando, una notte, aveva solo un mese, era diventato cianotico e aveva cominciato a dimenare le braccia. La mamma era riuscita a farlo respirare solo dopo avergli dato dei leggeri colpi sulla schiena.
Dopo quell’episodio di grande spavento, il bambino inizia ad avere ripetuti problemi gastrointestinali, ma c’è una cosa che insospettisce in particolare una dottoressa: i tratti somatici di Riccardo.
«Conoscere il nome della malattia di mio figlio è stato un sollievo - racconta Romina - perché mi ha permesso di accettare la condizione di mio figlio. Prima, non trovando risposte nella scienza, mi ero indirizzata anche verso cure alternative».
Ricevuta la diagnosi, Romina ha iniziato subito a cercare su internet i dettagli della malattia e, leggendo in rete, ha riconosciuto immediatamente i sintomi di Riccardo. La sua ricerca si è poi indirizzata su altre famiglie con cui poter condividere consigli ed esperienze e non sentirsi soli. All'epoca non esisteva ancora l’associazione di pazienti.
«La sindrome di Pitt Hopkins è una malattia molto grave. Trovare altre famiglie ci ha aiutato a capire che dovevamo agire in un altro modo. Dovevamo capire che Riccardo poteva essere felice anche con le sue difficoltà e con lui potevamo essere felici anche noi come famiglia».
Per la sindrome di Pitt Hopkins ad oggi non esiste una cura, per questo l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins ha deciso di partecipare al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon per stimolare e finanziare la ricerca scientifica specifica su questa mutazione del cromosoma 18, caratterizzata da disabilità intellettiva grave con importante compromissione del linguaggio e ritardo delle tappe motorie.
«Bisogna parlare, credere e investire sulle malattie genetiche rare e Fondazione Telethon ci dà questa possibilità. Sappiamo che riuscire a trovare una cura quando c’è la mutazione di un cromosoma è difficile, ma la scienza ci ha dimostrato che grazie ai progressi della ricerca anche la qualità della vita può migliorare. Nel caso di Riccardo se si riuscisse a trovare un farmaco, che possa alleviare i suoi forti dolori addominali migliorerebbe la sua quotidianità, senza dubbio, ma anche la nostra come famiglia».
Riccardo ha una sorella di 11 anni, Matilde. Ed è anche per lei che Romina vorrebbe aiutare suo figlio a stare meglio. Matilde è molto protettiva con Riccardo, si prende cura di lui e si preoccupa per lui.
A Riccardo piace la musica, di tutti i tipi, dai tormentoni estivi alla lirica. Per aiutarlo a migliorare l'equilibrio, difficile da mantenere per chi ha la sindrome di Pitt Hopkins, la famiglia lo fa ballare sulle note delle sue canzoni preferite.
«La diagnosi di una malattia genetica rara mette sottosopra un’intera famiglia, non solo chi ha la malattia. Per questo è importante parlare delle malattie rare e farle conoscere il più possibile».
