L’associazione Sanfilippo fighters ha aderito alla seconda edizione del bando “Seed grant”, un’opportunità unica per aiutare la ricerca scientifica su questa malattia, attualmente senza cura.
«Sono Chiara, ho sei anni e sono un’esplosione di energia allo stato puro. Sono vulcanica e gioiosa, mi piace stare all’aria aperta, andare in bicicletta e sulle giostre, giocare a palla. Adoro la musica e ballare, ma a modo mio. Vorrei fare coreografie bellissime ma non riesco tanto a dare i comandi giusti al mio corpo, quindi mi limito a saltare. Sapeste però come salto! Mi piacciono tanto anche i bambini, vorrei giocare sempre con loro anche se a volte mi risulta difficile farmi capire: io non parlo, dico solo qualche parola». Così si presenta Chiara, tramite le parole di mamma e papà, sulla pagina Facebook che ha creato per lei papà Giuseppe.
E prosegue: «Poi urlo, ma non pensate che siano capricci, è il solo modo che ho per esprimere le mie emozioni. Posso sembrare irruente o goffa, ma anche questi sono aspetti della malattia. Ho la sindrome di Sanfilippo, una malattia così rara che solo pochi altri bambini in Italia ne soffrono. È una patologia neurodegenerativa che intacca, e lo farà sempre più, le mie capacità cognitive e motorie. Non dà aspettative di vita lunghe, anzi, al contrario sono piuttosto brevi e la cosa più triste è che a oggi la mia malattia è senza una cura».
La sindrome di Sanfilippo – o mucopolisaccaridosi 3 - è una malattia genetica caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare tipo di zucchero, chiamato eparansolfato. Le manifestazioni comprendono disturbi del comportamento e del sonno, deterioramento cognitivo e, durante la crescita, perdita delle capacità motorie e, talvolta, convulsioni. Come racconta la presenzatione di Chiara, purtroppo non c’è una cura.
«Cerchiamo di essere sempre attivi e ottimisti, di dare a Chiara tante opportunità e tanti stimoli» racconta papà Giuseppe, che con mamma Tamara ha adottato Chiara quando aveva 31 giorni: il coronamento del grande desiderio di diventare genitori. «Non nego però che il pensiero corre spesso al futuro e a quello che potrebbe capitarle. Per questo confido tantissimo nella ricerca».
Così tanto da aderire con entusiasmo alla proposta di fondare un’associazione dedicata ad aiutare la ricerca, avanzata da Katia Moletta, mamma di Francesco, sette anni e mezzo, anche lui con la sindrome. «Ci pensavamo da tempo, ma le difficoltà tremende che come tutti, ma in particolare come famiglie di bambini con malattie neurologiche, abbiamo vissuto durante il lockdown ci hanno convinti che era davvero giunto il momento», racconta Moletta, presidentessa dell’associazione Sanfilippo fighters. La spinta definitiva è arrivata quando mamma Katia, volontaria di Fondazione Telethon fin dall’arrivo di Francesco, ha saputo dell’esistenza del bando “Seed Grant”, con il quale la Fondazione mette a disposizione delle associazioni di pazienti le proprie competenze nella selezione dei progetti di ricerca.
«Da subito il nostro obiettivo principale, oltre a darci sostegno a vicenda, è stato aiutare la ricerca, ma eravamo pieni di dubbi su come farlo nel modo più proficuo. Come trovare i progetti giusti da finanziare? Come non disperdere i fondi raccolti e il nostro capitale di speranza? Il bando Seed Grant ha risposto a questi dubbi». L’associazione è stata ufficialmente registrata meno di un anno fa, il 24 luglio 2020 ed entro Natale erano già stati raccolti i 50 mila euro necessari per poter aderire alla seconda edizione del bando. «Sapere che in questo modo ciascuno di noi riesce a dare un contributo concreto alla ricerca, a lanciare un seme che - ne siamo certi - germoglierà dando vita a un progetto lungo e fruttuoso, è davvero importantissimo. Ci fa stare bene, e se stiamo bene noi stanno meglio anche i nostri figli» conclude Moletta.
