L'Associazione Sanfilippo Fighters, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, pubblica un libro per far conoscere la Sindrome di Sanfilippo, una grave e rara malattia neurodegenerativa.
"Un giorno alla volta. Un'ora alla volta" è il titolo del libro, edito da Ricerche e Redazioni, che l’Associazione Sanfilippo Fighters Aps, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha deciso di scrivere e pubblicare per far conoscere meglio la Sindrome di Sanfilippo.
La Sindrome, conosciuta anche con il nome di mucopolisaccaridosi di tipo 3, è una malattia del metabolismo ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale.
I bambini con questa malattia intorno ai 4/5 anni iniziano a perdere lentamente le abilità già acquisite. È una malattia che costringe le famiglie a vivere nel presente, concentrandosi sugli attimi, nella ricerca continua di nuovi equilibri. A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
«Parlando con le famiglie dell'associazione - racconta Daniele Di Benedetto, ideatore del progetto e papà di 2 bambine con la Sanfilippo - ho capito che molte avevano difficoltà a parlare della loro condizione, della loro quotidianità, chi per imbarazzo, chi per paura di non essere realmente ascoltato e compreso. Così ho pensato che creare un libro con i racconti di questi genitori potesse essere terapeutico per aiutarli ad esternare le loro emozioni. Ricevere una diagnosi per una malattia così devastante è difficile, figuriamoci raccontarlo all'esterno».
Supportato da Marianna Bruno, mamma di un’altra bambina Sanfilippo, Daniele ha iniziato a raccogliere i racconti di genitori, ma anche di fratelli, sorelle, insegnanti, compagni di classe, baby sitter. Ricostruendo in questo modo tutto il mondo che ruota intorno alla malattia e dimostrando come la Sindrome sia diffusa in tutta Italia, da Nord a Sud, isole comprese.
«Per me è stato un onore - racconta Marianna - entrare in contatto con tutte le famiglie. Parlando con loro non mi sono sentita sola. Tutti noi genitori Sanfilippo sappiamo che purtroppo i nostri figli non vivranno a lungo. Stare con loro è come vedere una candela che piano piano si consuma fino a spegnersi. Per questo è così importante vivere il presente. Perché dopo giornate, ma anche settimane, nere, in cui hai visto tuo figlio stare male, non puoi non gioire quando anche solo per un istante lo vedi sorridere. Dobbiamo fissare il momento, anche se il tempo sembra sfuggirci dalle mani».
Il tempo, il presente, l'istante sono fondamentali per le famiglie, che convivono con la Mucopolisaccaridosi di tipo 3. Da qui la scelta come immagine di copertina del libro di una clessidra con all'interno proprio una bambina, che gioca con il tempo.
«Dopo una certa età, i nostri figli iniziano inevitabilmente a perdere le parole, poi lo sguardo, poi i sorrisi - racconta Serafina Berardi, mamma di un ragazzo di 26 anni - all'inizio provi a rincorrere il tempo, la malattia, con tutte le terapie possibili, ma poi ti rendi conto che non sei forte quanto la Sindrome di Sanfilippo. Questa è una malattia che ti priva come genitore della relazione con tuo figlio. Oggi mio figlio è grande e spesso mi trovo ad essere un punto di riferimento per le altre mamme con bambini piccoli. Vedere bambini che, grazie ai passi avanti della ricerca, possono stare anche solo leggermente meglio è una battaglia vinta per mio figlio e per noi genitori».
L'importanza della ricerca
«Un giorno alla volta, un'ora alla volta" è stato scritto anche per dare nuovi input alla ricerca scientifica sulla malattia. Al momento, infatti, non esiste una cura per la Sindrome di Sanfilippo, ma sono in corso alcune sperimentazioni per i bambini più piccoli. Anche la diagnosi non sempre arriva in tempi rapidi. Spesso i sintomi vengono confusi con manifestazioni dello spettro autistico, con disturbi del comportamento o del neurosviluppo.
Così è stato per le figlie di Daniele e per la figlia di Marianna e per tanti altri genitori.
«Una volta, una mamma che aveva perso il figlio a causa della malattia - racconta Katia Moletta, Presidente dell'Associazione e mamma di un bambino Sanfilippo - mi ha detto: “Una mamma Sanfilippo lo è per sempre, che abbia il suo bambino oppure no" per questo nel libro abbiamo inserito anche i racconti di Ylenia e Claudia e ai loro figli Christian e Raul abbiamo dedicato il libro. Scrivere le nostre emozioni di genitori, il nostro amore doloroso per i nostri figli ci ha permesso di aprire una finestra del nostro mondo al mondo esterno, rendendo reale il nostro sentire».
Nel libro, acquistabile online o durante gli eventi associativi, c'è la prefazione di Alessandro Fraldi, ricercatore Telethon che studia la malattia, e un testo scritto da Gabriele Cirilli.
«Noi famiglie siamo degli sconosciuti, che si trovano a vivere le stesse quotidianità - conclude Moletta - Leggere i testi degli altri a volte ti può far stare male, perché ti ricorda che i nostri figli hanno un finale già scritto e che quel finale non è lontano. Ma leggere quei testi ti dà anche la spinta ad andare avanti, a vivere il presente e a pensare che, anche se difficile, ce la faremo».
Le Associazioni in rete
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
