Il 15 giugno, nella sala Mozart dell’Accademia Filarmonica di Bologna, si terrà il concerto di premiazione del brano scritto da Paolo Molinari e dedicato a sua figlia Diana, affetta dalla sindrome della duplicazione del cromosoma 15q.
La sindrome dup15q è una malattia genetica rara che comporta ipotonia (scarso tono muscolare), difficoltà nello sviluppo motorio e del linguaggio, e in alcuni casi epilessia. L’Associazione nonsolo15 ODV è nata nel 2008 per supportare le famiglie che crescono ragazzi affetti da dup15q. Ne fanno parte anche Chiara e Paolo, genitori della piccola Diana, splendida bambina di tre anni, che convive con questa rara sindrome.
«La gravidanza e i primi mesi di vita di mia figlia Diana sono trascorsi sereni – racconta Chiara – Una domenica mattina, all’improvviso Diana è svenuta. Aveva sei mesi e 11 giorni. È stato orribile, un attimo prima stava ridendo e subito dopo ha perso i sensi. Per fortuna con noi c’erano i miei genitori e mio cugino, che è un pediatra neurologo, e ha immediatamente compreso che si trattava di un attacco epilettico».
«La paura era tanta – continua Chiara – Abbiamo iniziato i controlli, inizialmente si prospettava un’epilessia benigna, che sarebbe scomparsa nel primo anno di vita. Dopo pochi giorni, le crisi si sono modificate in spasmi infantili, un’epilessia molto aggressiva e regressiva che rallenta o blocca il normale sviluppo del bambino che ne è affetto.Da qui, la corsa all’Ospedale PediatricoBambino Gesù, dove Diana è stata ricoverata per cinque giorni. È stato uno stravolgimento totale della nostra quotidianità, un periodo molto traumatico per lei e per noi. In quel momento siamo entrati nel mondo delle malattie genetiche rare, fatto di continui esami e controlli».
La sindrome dup15q è un disturbo dello sviluppo neurologico, che nasce dalla duplicazione di una porzione, più o meno grande, di materiale genetico all’interno di una specifica zona del cromosoma 15. Oltre a epilessia, può comportare anche regressione psicomotoria e difficoltà nel linguaggio.I primi tempi sono stati difficili. Nonostante Diana abbia risposto bene alla terapia cortisonica ACTH che le ha eliminato gli spasmi infantili, nell’arco di poche settimane gli effetti della malattia hanno iniziato a manifestarsi.«Ciò che ci ha abbattuto di più è stato vedere il cambiamento nello sguardo di Diana, prima attivo e vigile su di noi, poi sempre più labile. Nei mesi successivi, l’assunzione dei farmaci prescritti per contenere le crisi epilettiche "classiche”, che comunque continuavano, ha causato una serie di effetti collaterali. Diana era molto sonnolenta, stanca. Questo ci ha turbato molto perché di solito lei è una forza della natura, iperattiva, allegra, vivace».
Per fortuna, cambiando terapia, Diana ha avuto buoni risultati. «Da alcuni mesi le crisi epilettiche sono sotto controllo – spiega mamma Chiara – La nostra forza sono anche i terapisti bravissimi che abbiamo incontrato sul nostro cammino e che sono diventati parte della nostra famiglia. Diana è una bimba che lavora tanto e si impegna per raggiungere i suoi obiettivi. Ha imparato a camminare a due anni e mezzo e ancora è vivo il ricordo dei primi passi in autonomia e della reazione esplosiva che ha avuto, incredula anche lei del grande risultato raggiunto. Oltre a fisioterapia e psicomotricità,da gennaio abbiamo iniziato la Comunicazione Aumentativa Alternativa. Al momento Diana non è verbale, speriamo però che il lavoro che stiamo facendo dia i suoi frutti».
Diana ha tre anni e frequenta l’asilo nido. «È un nido che adotta un approccio di sostegno diffuso. Diana ha un’educatrice di sostegno, ma nei fatti sono tutti educatori di sostegno. Sicuramente su di lei c’è uno sguardo più approfondito, un’attenzione maggiore, ma al tempo stesso si realizza anche una vera inclusione. C’è molta interazione con gli altri bambini, che la adorano perché è molto socievole».
Come spesso accade, nel caso delle malattie genetiche rare, il senso di solitudine e smarrimento che provano le famiglie è stato superato anche grazie all’incontro con la realtà associativa. «L’associazione nonsolo15 ci ha fornito un supporto enorme. L’abbiamo scoperta tramite una ricerca su internet. È stata fondata da Christine Reimann, mamma di Fabio, che oggi ha 30 anni, e ha avuto una diagnosi tardiva. La sindrome dup15q è spesso sottodiagnosticata e all’epoca si sapeva poco di questa malattia, nonostante fosse stata scoperta proprio in Italia negli anni ’70, grazie al lavoro di un medico pisano».
Il primo incontro con altri genitori dell’associazione nonsolo15 è avvenuto lo scorso anno. «All’inizio avevamo forti remore – racconta Chiara – Temevano l’incontro con le altre famiglie e di scontrarci con gli effetti della progressione della malattia. Vedere il proprio futuro spaventa, ma in realtà ci siamo dovuti ricredere. Incontrare altri genitori e bambini con la sindrome dup15q è stato un aiuto enorme sia a livello psicologico sia di scambio di informazioni. Ci siamo capiti immediatamente, e ci è sembrato di conoscerli da una vita. Sono tutte persone eccezionali, pronte ad aiutarti e prenderti per mano. Ogni anno ci incontriamo al meeting delle famiglie. Ci sono tante storie diverse, ma tutte accomunate dalla straordinaria forza e dall’energia di questi bambini e dall’amore e dalla determinazione dei genitori per strappare loro attimi di autonomia. Quando conosci altre famiglie, scopri di non essere solo, e soprattutto sai che ce la puoi fare».
Questo desiderio di condivisione è anche alla base del brano di musica contemporanea che ha realizzato Paolo, il papà di Diana, con l’intento di sensibilizzare e al tempo stesso tradurre in musica le sue emozioni. Paolo è un compositore di musica classica e un contrabbassista. Diplomato in composizione al Conservatorio G. B. Martini di Bologna sotto la guida della Prof.ssa Cristina Landuzzi, da quattro anni frequenta il corso di perfezionamento di Alta Composizione Musicale dell’Accademia Filarmonica di Bologna, tenuto dai Maestri Azio Corghi e Mauro Bonifacio. Prendere in mano il primo elettroencefalogramma di Diana, quello che ha registrato gli spasmi infantili, è stato l’innesco creativo che ha portato alla genesi del brano “STASIS”, che è risultato poi essere vincitore del concorso indetto dalla prestigiosa Accademia nel 2022.
«Quando ho guardato per la prima volta l’elettroencefalogramma di mia figlia, ho pensato subito che visivamente fosse molto simile ad alcuni brani della produzione musicale del secondo Novecento, in particolare mi riferisco alla poetica di compositori come Iannis Xenakis – racconta Paolo – Ho deciso, quindi, di scrivere un brano per ensemble da camera per trio (violino, violoncello e pianoforte)».
«“Stasis”, il cui termine deriva dal verbo greco histemi, significa creare conflitto, dividere, guerra. Nell’antica polis greca – spiega Paolo – questo termine designa uno stato di arresto derivante da un motivo di opposizione; secondo Aristotele è intrinsecamente legata a phobos - paura. Questo concetto così arcaico, ma così attuale, può realmente mettere in luce e descrivere ciò che avviene durante un attacco epilettico e il suo imprevedibile manifestarsi con forza e criticità sull’alterazione dello stato di coscienza, come conseguenza di una guerra civile tra i due emisferi cerebrali. L’idea del gesto musicale iniziale, la verticalità dei suoni, la messa in fase e fuori fase delle strutture melodiche attraverso il parametro del glissando, l’incremento delle tensioni causato dalla incessante oscillazione micro-tonale, descrivono mediante il pensiero musicale ciò che realmente è accaduto durante la ripresa di quel primo tracciato».
Il brano verrà eseguito il prossimo 15 giugno a Bologna, durante il concerto di premiazione nella Sala Mozart dell’Accademia Filarmonica. A dar vita alle note scritte da Paolo, sarà il prestigioso ensemble di musica contemporanea FontanaMIX. «Questo tipo di musica, con i suoi effetti inusuali rispetto alla musica tradizionale, mutuati dalle tecniche di esecuzione cosiddette “estese”, si presta maggiormente a raccontare ciò che avviene durante un fenomeno di crisi epilettica, restituendo all’ascoltatore la percezione di quello che è stato – precisa Paolo – Scrivere un brano del genere è stato anche terapeutico, accettare la malattia non è mai semplice né immediato. Quest’opera inedita e complessa ha sicuramente contribuito a facilitare questa impresa».
«Gli spasmi infantili sono uno degli esordi più tipici della malattia – prosegue Chiara – E ancor prima della diagnosi sono loro che cambiano la vita. Il nostro problema è stata la gestione di questa epilessia. Trovare una strada per darle un senso, anche se apparentemente non ne ha. Il progetto musicale di mio marito rientra in questo tentativo di ricerca di senso, oltre che nel bisogno di sensibilizzare le persone. Mi piacerebbe far conoscere questo progetto anche all’Associazione Internazionale degli Spasmi Infantili per accrescere la consapevolezza intorno a questo tipo di epilessia così aggressiva e precoce, per la quale è fondamentale un trattamento tempestivo».
In genere, i bambini con la sindrome dup15q amano molto la musica. «Nella musica trovano una grande pace, un rifugio enorme, bellissimo – racconta Chiara – La musica è nel DNA di questi bambini, hanno uno spiccato senso del suono. Appena Diana vede un pianoforte vi si fionda, anche se poi lo suona a modo suo. Penso che la musica sia una risposta a un senso di impotenza, che riescono a convogliare in qualcosa di bello. Abbiamo iscritto Diana, insieme al suo fratellino Michelangelo, a un corso di musica preparatorio, che segue il metodo Suzuki. I bambini vengono introdotti al ritmo attraverso giochi, tamburi e strumenti di vario genere. Sono molto curiosi e si divertono. Michelangelo stravede per sua sorella, ha già imparato a conoscerla, e la ama in maniera spontanea e viscerale. Dare a Diana un fratello è stata la scelta più felice che potessimo fare. Cresceranno insieme, condividendo magari la passione per la musica e facendosi forza a vicenda».
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
