Storia di Annika e di come la ricerca italiana abbia dato a lei, americana, una seconda opportunità di vita nei confronti della sua rara malattia genetica, l’Ada-Scid.
«Mia figlia, Annika, è molto fortunata: se oggi è viva lo deve anche alla terapia genica che ha ricevuto nel 2008, quando aveva 6 anni». Inizia così il racconto di Lynette, che la riporta indietro nel passato, quando per sua figlia arriva a sole 7 settimane una diagnosi molto difficile, quella di Ada-Scid: un’immunodeficienza di origine genetica che la rende suscettibile alle infezioni più disparate, mettendo a rischio la sua stessa sopravvivenza.
«All’inizio abbiamo potuto tenere la malattia sotto controllo grazie a infusioni settimanali dell’enzima mancante e di immunoglobuline una volta al mese, oltre a vari altri farmaci. Purtroppo, all’età di 4 anni la terapia ha smesso di funzionare: dovevamo disperatamente trovare un’alternativa. Grazie a un gruppo di supporto on line, ho scoperto che in Italia era in corso la sperimentazione di una terapia genica: ho quindi contattato immediatamente il responsabile dello studio, il professor Alessandro Aiuti, per chiedergli se mia figlia potesse essere inclusa. Per fortuna la risposta è stata positiva ed è così che è cominciato il nostro viaggio per cercare di salvare la vita di Annika».
Dagli Stati Uniti all’Italia
La famiglia si trasferisce così da San Francisco (USA) a Milano, all’Ospedale San Raffaele: è qui che la bambina riceverà la terapia sperimentale messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget)
L’intervento prevede il prelievo delle cellule staminali del midollo osseo e la loro correzione in laboratorio tramite un vettore virale contenente una versione corretta del gene per l’enzima mancante: una volta corrette le cellule vengono reinfuse nel sangue, con l’auspicio che possano ripopolare il midollo e farlo funzionare da fonte di cellule funzionanti, in grado di difendere l’organismo dagli agenti patogeni.
«Allora non sapevamo se avrebbe funzionato – confessa la mamma. Ma è andata proprio così e ne siamo davvero felici! Il sistema immunitario di Annika si è finalmente formato nel modo giusto e non ha più avuto bisogno di terapia enzimatica sostitutiva, infusioni di immunoglobuline né di altri farmaci: è cresciuta e sta bene. Frequenta il college, dove studia arte, frequenta gli amici ed è piena di passioni. Ama ascoltare musica, suonare la chitarra, andare ai concerti dal vivo, scrivere testi di canzoni, creare modelli di nuovi abiti, collezionare borsette vintage, guardare anime giapponesi. Inoltre, adora il cibo italiano, specialmente il gelato, la focaccia e i panzerotti: non stava nella pelle quando vicino a casa nostra ha aperto uno dei negozi della catena Eataly, dove ha potuto assaggiare di nuovo alcune cose che le ricordavano il nostro periodo a Milano!».
Una nuova vita, senza scordare il passato
Ripensando all’avvento della pandemia da Covid-19, Lynette ammette che tutte quelle precauzioni come l’isolamento, il lavaggio delle mani, la sanificazione di tutti gli ambienti erano un’abitudine consolidata nella loro famiglia, specialmente quando Annika era piccola.
«Perfino le mascherine N95 ci erano da tempo familiari, perché abbiamo dovuto usarle per proteggerla dopo la terapia genica, quando il suo sistema immunitario era ancora debole. Abbiamo sempre evitato i luoghi affollati e gli altri bambini, abbiamo persino saltato gli incontri di famiglia in inverno per evitare che si ammalasse. Quando però finalmente il suo sistema immunitario ha cominciato a funzionare ha potuto fare esperienza di molte cose per la prima volta: andare a scuola, a teatro, ai concerti, al parco dei divertimenti, in piscina, alle feste di compleanno. Abbiamo smesso di vivere nella paura costante che potesse contrarre un’infezione che il suo organismo non fosse in grado di contrastare. Con il tempo la sua immunodeficienza è diventata un lontano ricordo, anche se devo ammettere che la pandemia da Covid-19 ha riportato indietro le vecchie paure. Per fortuna tutto è andato per il meglio e non ha avuto particolari problemi. Per quanto io sia tuttora molto attenta, sono consapevole che Annika oggi sta bene e che ha un sistema immunitario che funziona. Per questo non potrò mai essere abbastanza grata al professor Aiuti e ai suoi colleghi, così come alla Fondazione Telethon».
