Duemila chilometri in bicicletta per far conoscere l’insonnia fatale familiare (FFI), una malattia genetica rarissima e fatale su cui la ricerca Telethon sta lavorando da anni per provare a cambiarne la storia naturale.
Organizzata dall’associazione Afiff - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale, l’iniziativa “2000 km for Prion Research” farà tappa sabato 14 settembre all’Istituto Mario Negri di Milano. È proprio qui che lavora Gianluigi Forloni, responsabile del Dipartimento di Neuroscienze ecoordinatore dello studio finanziato da Telethon a partire dal 2011, con l’obiettivo di valutare il potenziale effetto preventivo di un antibiotico in persone a rischio genetico di questa malattia. Partner del progetto sono anche Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Besta di Milano e Ignazio Roiter della Ulss di Treviso.
L’insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello dovuta all’accumulo di una proteina tossica. A causa di un difetto genetico questa proteina, detta prionica, si accumula e nel tempo porta alla morte dei neuroni del talamo, l’area del cervello che regola anche l’alternanza tra sonno e veglia. I portatori della mutazione genetica che la causa hanno oltre il 90 per cento di probabilità di svilupparla, solitamente intorno ai 50 anni. Obiettivo dello studio finanziato da Telethon era valutare se un antibiotico in uso da molti anni, la doxiciclina, potesse avere un effetto protettivo, a partire da quanto emerso da precedenti studi sperimentali sul modello animale ed evidenze cliniche.
“Il progetto '2000 km per la ricerca' – spiega il presidente di Afiff Giovanni Mariuzzo - è nato dall'esigenza di fare qualcosa di forte a livello sociale. Un passo deciso per far conoscere al mondo una realtà ancora troppo poco conosciuta, come quella delle malattie da prioni.
Abbiamo pensato che il modo migliore per farlo, includesse l'azione di suggellare i legami che ci hanno permesso di arrivare dove siamo ora: certamente più vicini a sconfiggere questa ostica malattia. L'evento che si terrà all'istituto Mario Negri rappresenta una collaborazione solida e duratura di più realtà complementari”.
“La tappa di Milano – commenta Gianluigi Forloni –- riveste un significato speciale perché è proprio qui che, grazie alla stretta collaborazione con l’associazione Afiff, all’epoca presieduta dal dr. Ignazio Roiter, è stato concepito e coordinato il progetto Doxiff. Questo progetto, finanziato da Telethon per oltre dieci anni, ha rappresentato il primo tentativo di sviluppare una terapia preventiva per contrastare l’insorgenza dell’Insonnia fatale familiare. La collaborazione con Afiff ha consentito di raccogliere dati cruciali e di approfondire la comprensione di questa malattia. I risultati saranno disponibili a breve”.
“Fin dall’inizio abbiamo creduto in questo studio, perché basandosi su dati scientifici solidi offriva un’opportunità per provare a cambiare la storia naturale di una malattia altrimenti fatale, come dice il nome stesso – sottolinea Anna Ambrosini, responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon. Al contempo, questo progetto è anche un bellissimo esempio di collaborazione tra scienziati, pazienti e loro familiari, medici, psicologi e una charity: un lavoro di squadra che auspichiamo possa diventare il modello anche per altri”.
Queste iniziative di sensibilizzazione sono fondamentali per dare ulteriore forza alla ricerca” – afferma Fabio Moda, Responsabile dello studio presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta. “Con le nostre tecniche di amplificazione del misfolding proteico, stiamo cercando di identificare nuovi biomarcatori della malattia su campioni di urina, sangue e mucosa olfattiva. Questi biomarcatori ci permetteranno di comprendere meglio gli aspetti fisiopatologici dell’Insonnia Fatale Familiare, con la speranza di predirne l’insorgenza e di monitorarne il decorso.
L’iniziativa, che collega Italia e Spagna, ha l’obiettivo di creare una rete sinergica tra le varie associazioni nazionali e internazionali impegnate nel supporto alla ricerca sulle malattie da Prioni, con particolare attenzione all’Insonnia Fatale Familiare. Questa malattia neurodegenerativa rara porta a insonnia totale e ha esiti fatali.
