L’Associazione SCN8A Italia ODV aderisce al Bando “Fall Seed Grant 2023” di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca sulla mutazione genetica rara SCN8A, una malattia ancora poco conosciuta.
«Quando scopri che tuo figlio soffre di una malattia genetica rara, attraversi diverse fasi: nella prima vieni finalmente a conoscenza della diagnosi che hai aspettato per tanto tempo; nella seconda cerchi con tutto te stesso una cura e, infine, nella terza, impari a convivere con la patologia e cerchi un confronto con persone che possono capire la tua situazione». Sono le parole di Marianna, la mamma di Lorenzo, affetto dalla mutazione genetica rara SCN8A.
È proprio dall’esigenza del confronto che nel 2020 nasce l’associazione “SCN8A Italia ODV”, creata per volontà di alcuni genitori, a cui poi si è unita anche Marianna, oggi membro del Consiglio direttivo dell’Associazione. Quando la malattia è stata diagnosticata a Lorenzo nel 2015, Marianna cercava informazioni sulla SCN8A ma senza risultati, perché si trattava di una malattia genetica rara praticamente sconosciuta, scoperta solo nel 2012.
«Abbiamo deciso di creare l’Associazione “SCN8A Italia”, la prima in Italia e in Europa, per dare voce ai nostri figli, perché da soli non si va da nessuna parte. Vogliamo sensibilizzare sul tema e soprattutto sostenere la ricerca. Per questo, abbiamo deciso di partecipare al progetto Fall Seed Grant 2023 di Fondazione Telethon per organizzare un bando che individui progetti di ricerca sulla mutazione SCN8A: la collaborazione con Telethon ci consentirà di selezionare i progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazienti».
Con il passare del tempo le famiglie che si confrontano con la patologia sono aumentate ed entrate in contatto tra loro: ad oggi si contano 30 famiglie in Italia e 600 in tutto il mondo. Quando è arrivata la diagnosi di Lorenzo invece, lui era uno dei prima casi presenti in Italia, insieme a un’altra bambina.
Lorenzo e il suo gemello sono nati prematuri nel 2014 ma poco dopo la loro nascita, Lorenzo ha avuto dei dolori intestinali per cui è stato ricoverato in terapia intensiva per un paio di mesi. Una volta tornato a casa, sembrava stare bene ma la situazione è degenerata dopo pochi giorni, quando ha avuto una crisi epilettica. «Da quel momento è iniziato un incubo, aveva sempre delle crisi, entravamo ed uscivamo dal pronto soccorso ma i medici non riuscivano a rilevare nulla, neanche dall’elettroencefalogramma». Al quarto mese, durante una vacanza in famiglia a Napoli, Lorenzo ha avuto un arresto cardiaco e lo hanno dovuto portare in ospedale per rianimarlo.
Una volta tornati a casa, Lorenzo è stato nuovamente male, è tornato in sala rianimazione e lì è stato sottoposto ad un test genetico da cui è arrivata la diagnosi: mutazione del gene SCN8A. «I medici sapevano poco in merito, perché era una malattia scoperta recentemente. Eravamo confusi: da una parte arrivare finalmente ad una diagnosi era stata una liberazione, perché avevamo dato un nome alla malattia che dovevamo affrontare; dall’altra però sapevamo che non c’era ancora una cura e quindi eravamo sconfortati».
Oggi Lorenzo ha 9 anni e non è in grado di camminare e parlare. Utilizza la carrozzina e, da qualche anno, un puntatore oculare che gli permette di comunicare. Svolge sessioni di fisioterapia, logopedia e frequenta la scuola, che lo sostiene a pieno. «In famiglia siamo molto uniti. I fratelli di Lorenzo, Federico e Gaia, giocano spesso con lui. Pensano sempre che starà meglio: a ogni candelina dei loro compleanni esprimono il desiderio che guarisca. Per il momento, stiamo cercando di creare più ricordi possibili con lui, godendoci la vita e i momenti passati insieme».
