Uno scatto di coraggio per Hazel

La bambina nata con la leucodistrofia metacromatica in forma "giovanile-tardiva" ha avuto accesso alla sperimentazione clinica per valutare l’estensione dell'applicazione del farmaco Libmeldy, approvato per la forma “tardo-infantile”.

Questa storia inizia nel cuore degli Stati Uniti. Il viaggio di Amanda, originaria del Nuovo Messico, la conduce nello Utah, dove incontra la persona con cui avrebbe condiviso il resto della sua vita, Cache. Entrambi hanno la passione per la fotografia, che li unisce e continua a legarli anche professionalmente, ognuno con il proprio ambito di specializzazione. Dal loro amore nascono tre bellissime figlie: Lia, Olivia e Hazel. A guardarli insieme sembra di vedere la perfetta famiglia da rivista, ma il destino ha riservato loro delle sfide inimmaginabili.

Le tre gravidanze di Amanda portano tantissima gioia alla famiglia e alla comunità. Ma una terribile svolta arriva nell'estate del 2021, quando la loro dolce Lia, all'età di nove anni, cadendo da un trampolino, subisce una commozione cerebrale. La TAC eseguita in seguito alla caduta rivela qualcosa di sconcertante e apparentemente slegato dalla contusione; la famiglia viene allora indirizzata al Primary Children's Hospital per ulteriori esami, inclusi quelli genetici. Lì inizia il loro incubo personale.

A Lia viene diagnosticata una malattia progressiva rara e grave chiamata leucodistrofia metacromatica (MLD), un colpo al cuore per i genitori. Ma la tragedia si duplica quando i test genetici rivelano che anche la piccola Hazel di due anni ha la stessa malattia. Per la famiglia è uno shock totale, Amanda e Cache si sentono impotenti e il primo pensiero è che avrebbero perso entrambe le figlie.

La fortuna della famiglia Christensen è quella di ricevere una diagnosi in tempi molto brevi (4 settimane) e di trovare un medico molto attivo nella comunità MLD che informa subito la famiglia della possibilità di una terapia in Italia. Le sorelle hanno entrambe una forma "giovanile-tardiva" della malattia, che insorge tra i 6 e 12 anni. Purtroppo, nel caso di Lia quando arriva la diagnosi la malattia è già in uno stadio troppo avanzato per poter intervenire con la terapia genica; quindi, viene messa in lista per il trapianto di midollo osseo. Hazel, invece, è ancora asintomatica e ha i requisiti per accedere a una sperimentazione clinica atta a valutare l’estensione dell'applicazione di Libmeldy (il farmaco di terapia genica frutto di oltre 25 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon) anche a questa forma della patologia. La famiglia a questo punto si divide: mentre Lia rimane negli Stati Uniti con il padre, Amanda e Hazel intraprendono un coraggioso viaggio in Italia, a Milano, per curare la piccola.

C’è una fotografia impressa per sempre nei ricordi di Amanda: Hazel seduta di spalle sul letto di ospedale, dopo la terapia, che guarda fuori dalla finestra. Nonostante sia così piccola e fragile, riesce a trasmettere un grande senso di forza, di fiducia, di coraggio. Anche la madre ha dimostrato una grande temerarietà, accettando di effettuare una terapia molto invasiva e sperimentale a un'età in cui la malattia generalmente non si manifesta, e affrontando il lungo percorso della cura lontano da casa. Amanda è molto grata a tutti i medici e il personale del progetto “Come a casa” che le hanno dato forza e supporto, senza far mancare i momenti ricreativi, grazie ai laboratori di arte e musicoterapia studiati per aiutare pazienti e familiari a gestire e sfogare la propria emotività.

Oggi Hazel gode di ottima salute, è felice e non mostra alcun sintomo della MLD. Vive la sua infanzia come ogni altra bambina della sua età. Questa è la storia straordinaria di una famiglia americana che ha affrontato avversità inimmaginabili e ha trovato forza nella speranza e risposte concrete nella ricerca. Se la sperimentazione dovesse andare a buon fine, la terapia potrebbe essere accessibile anche a bambini con questa forma della malattia, che potranno crescere e diventare grandi.