L’Associazione italiana Xeroderma Pigmentoso ha deciso di partecipare al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sullo Xeroderma Pigmentoso.
«Quando abbiamo ricevuto la diagnosi di Xeroderma Pigmentoso per nostra figlia Arianna - raccontano mamma Valentina e papà Claudio - i medici ci hanno subito detto cosa era la malattia e la “non” esposizione al sole, ma non come affrontarla e non ci hanno parlato di nessuna associazione di pazienti a cui fare riferimento».
Valentina così inizia da subito a cercare su internet e trova diverse associazioni europee, tra cui una inglese attiva da più di vent'anni, da cui riceve il messaggio di conforto di cui aveva bisogno: avendo le giuste attenzioni, con lo Xeroderma Pigmentoso si può vivere lo stesso. Valentina si sente rincuorata.
Una malattia della pelle
Lo Xeroderma Pigmentoso è infatti una malattia genetica rara, caratterizzata da un'estrema sensibilità alle radiazioni ultraviolette (la luce del sole). Se non sono completamente protette dagli UV, le persone colpite tendono a sviluppare lesioni degli occhi, della bocca e della pelle che possono dare origine a tumori multipli e in alcuni casi anche a problemi neurologici degenerativi. Ma con i giusti presidi come gli occhiali anti UV, un cappellino con visiera in plastica, una crema solare molto forte, i guanti, i vestiti fatti di tessuto anti UV, i vetri filtranti sia in macchina, sia in casa e un tester UV portatile sempre pronto per verificare la presenza dei raggi ultravioletti, i tumori possono essere tenuti sotto controllo.
Valentina, che da ventisei anni è una volontaria della Misericordia Camaiore Lido, capisce da subito che è necessario creare un’associazione italiana per la malattia di sua figlia. Così si attiva per cercare sui social, all'interno delle chat straniere, i commenti delle famiglie italiane.
Nel 2019, con il supporto di suo marito Claudio, sempre al suo fianco, della ricercatrice Orioli del CNR di Pavia, di altre famiglie di pazienti fra cui Barbara e Claudia e di Fondazione Telethon, fonda l’Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso, che oggi conta al suo interno una ventina di famiglie, ma secondo Valentina i casi sono molto di più. Spesso infatti, quando la malattia si manifesta in età adulta, non viene eseguito un test genetico anche se si è in presenza di un tumore della pelle.
«A farci sospettare che Arianna potesse avere qualcosa - spiega Valentina - sono state le numerose lentiggini e le particolarità cutanee che aveva all'età di due anni. Arianna si abbronzava subito anche se non andava al mare, ma in pineta. Quando ho visto in tv un programma in cui si parlava di Xeroderma Pigmentoso ho capito che poteva averlo anche lei».
Oggi Arianna ha 7 anni, è molto brava negli sport, adora sciare e ballare. Frequenta un corso di pole dance. Da un paio di anni coinvolge suo nonno materno, Bruno, in simpatici video su Tik Tok dove ballano le canzoni del momento, divertendosi tantissimo insieme. È una bambina altruista, che si fa voler bene, ma inizia a notare alcune volte lo sguardo degli altri nei confronti di tutti i presidi che la malattia la obbliga ad indossare.
«Il periodo più difficile della nostra quotidianità è di sicuro quello estivo. Arianna può uscire di casa solo dopo le 21 e spesso i suoi coetanei preferiscono andare al mare invece che stare a casa nostra per giocare con lei. La malattia la costringe alcune volte all'isolamento e alla rinuncia di determinate attività sociali. Noi genitori cerchiamo di insegnarle a non dare importanza al giudizio altrui, ma bisogna lavorare molto sull'inclusione, puntando innanzitutto sulla conoscenza della malattia sia tra gli adulti che tra i bambini. A scuola tutti conoscono Arianna e la sua malattia, ma sappiamo che l’adolescenza sarà dura perché potrebbe esserci un rifiuto dei presidi».
L'importanza della ricerca
Per cercare di aiutare Arianna e tutti gli altri che come lei convivono con lo Xeroderma Pigmentoso a non dover rinunciare ad avere una vita sociale, l’associazione ha finanziato autonomamente una ricerca, ancora in corso, su una crema che possa permettere l’esposizione al sole senza i presidi. Ma l'impegno non si ferma qui. Valentina e le altre famiglie socie hanno infatti raccolto fondi per poter partecipare al nuovo bando Seed Grant utilizzando l'esperienza pluridecennale di Fondazione Telethon nell’organizzazione, selezione e monitoraggio di progetti di ricerca, valutando la qualità scientifica e l’impatto sui pazienti.
«La crema può essere un ottimo palliativo - conclude Valentina - ma vogliamo incentivare la ricerca per trovare una possibile cura. Per questo motivo abbiamo deciso di aderire al nuovo bando Spring Seed Grant. Speriamo davvero che lo Xeroderma Pigmentoso possa avere un interesse di ricerca scientifico più ampio visto che si tratta di tumori della pelle. E speriamo davvero di poter raggiungere con il bando risultati a lungo termine, che ci possano far avvicinare ad una soluzione definitiva».
