Ipoplasia cartilagine-capelli
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Che cos’è e come si manifesta l'ipoplasia cartilagine-capelli?
- L’ipoplasia cartilagine-capelli è una rara malattia ereditaria caratterizzata da gravi anomalie scheletriche. I bambini colpiti presentano bassa statura e ridotta lunghezza degli arti rispetto al tronco associata ad alterazioni caratteristiche della pelle e dei capelli, suscettibilità alle infezioni e predisposizione allo sviluppo di tumori.
Come si trasmette l'ipoplasia cartilagine-capelli?
- La malattia è dovuta a mutazioni nel gene RMRP (localizzato sul cromosoma 9), che sintetizza una molecola di RNA necessario per diversi processi cellulari fondamentali.
Come avviene la diagnosi dell'ipoplasia cartilagine-capelli?
- Le anomalie scheletriche sono osservabili anche durante lo sviluppo embrionale e comunque già alla nascita. L’esame radiologico può mettere in evidenza lesioni specifiche a livello delle ossa lunghe durante l'infanzia, ma la diagnosi effettiva richiede il sequenziamento del gene RMRP.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipoplasia cartilagine-capelli?
- Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia e il trattamento dei sintomi rappresenta l’unica strada percorribile. L’immunodeficienza è il sintomo più pericoloso dato che porta ad infezioni ricorrenti, anche molto severe, che devono essere trattate a seconda dei casi. Nei casi di immunodeficienza grave è necessario ricorrere al trapianto di midollo osseo.
Ultimo aggiornamento
01.09.16
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