Definizione della patogenesi molecolare della ribosomopatia ipoplasia trico-cartilaginea

L'ipoplasia trico-cartilaginea (CHH) è un raro disturbo genetico caratterizzato da anomalie scheletriche, alterazioni di cute e capelli, immunodeficienza e predisposizione al cancro. La CHH è stata descritta per la prima volta negli anni 60', ma solo recentemente attribuita a mutazioni in un gene chiamato RMRP. Lo scopo del nostro studio è la comprensione delle basi molecolari legate allo sviluppo della CHH attraverso l'utilizzo di nuovi modelli cellulari che simulano le alterazioni genetiche tipiche della patologia nella cartilagine. Tale caratterizzazione molecolare getterà luce sulle basi molecolari della malattia, un passo che prelude allo sviluppo futuro di nuove strategie terapeutiche