Sclerosi tuberosa

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Cos'è e come si manifesta la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare il cervello e i reni. Mentre durante l'infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico ma, soprattutto, alterazioni a livello del sistema nervoso centrale, quali i tuberi corticali e gli astrocitomi subependimali a cellule giganti. L'epilessia è una manifestazione molto frequente nei pazienti con sclerosi tuberosa ed è molto spesso difficile da controllare; possono essere presenti anche disturbi dell'apprendimento o del comportamento e disabilità intellettiva. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili, anche tra pazienti della stessa famiglia, che condividono lo stesso difetto genetico.

Come si trasmette la sclerosi tuberosa?

Sono stati identificati due geni principali che, quando mutati, promuovono l'insorgenza della malattia: TSC1 (localizzato sul cromosoma 9) e TSC2 (localizzato sul cromosoma 16). Entrambi codificano per proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori inibendo la via di segnale di mTOR. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Più della metà dei casi, tuttavia, sono sporadici, per cui le mutazioni insorgono in modo spontaneo nel paziente affetto, che non ha altri familiari colpiti dalla malattia.

Come avviene la diagnosi della sclerosi tuberosa?

La diagnosi si basa sulla presenza di specifici segni clinici definiti maggiori e minori, che vengono ricercati attraverso la valutazione clinica e gli esami strumentali. In alcune situazioni è possibile anche una diagnosi ecografica prenatale precoce (per esempio per riscontrare la presenza di rabdomiomi cardiaci).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi tuberosa?

Non esiste al momento una cura specifica e definitiva. Vengono pertanto trattate le singole manifestazioni e complicazioni. Molto importante è il controllo precoce delle crisi epilettiche, attraverso l'uso di farmaci anticonvulsivanti. Di recente, sono stati sviluppati e approvati per l’utilizzo in pazienti selezionati alcuni inibitori specifici della via di segnale di mTOR (per esempio everolimus). Le lesioni di tipo cutaneo possono essere trattate chirurgicamente o con trattamento laser, mentre le lesioni renali e neurologiche necessitano in alcuni casi di trattamento chirurgico.

Ultimo aggiornamento

03.06.24

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