Sindrome di Noonan

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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è una malattia genetica dalle caratteristiche cliniche particolarmente variabili, con un’incidenza stimata di un caso ogni 1000-2500 nati. Le manifestazioni più frequenti includono cardiopatie congenite (nel 70% dei pazienti), bassa statura, un aspetto caratteristico del volto (abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente), malformazioni del torace, deficit cognitivi variabili, tendenza al sanguinamento e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto).

Come si trasmette la sindrome di Noonan?

La sindrome può essere sporadica (il difetto genetico responsabile insorge in modo spontaneo), oppure ereditata dai genitori. In questo caso la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: è sufficiente cioè ereditare una copia alterata del gene per sviluppare la malattia. Ad oggi sono state identificate varianti patogene nei seguenti geni: BRAF, KRAS, MAP2K1, MRAS, NRAS, PTPN11 (presente in metà dei pazienti), RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SOS1, SOS2 e LZTR1. Nel complesso, le mutazioni nei geni identificati si riscontrano in circa l’80 per cento dei pazienti con diagnosi clinica della malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Noonan?

La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche ed eventualmente all’analisi della storia familiare. Può essere confermata con un’indagine genetica, con ad esempio l’utilizzo di pannelli multi-genici specifici per la condizione. Inoltre, vista la variabilità clinica della malattia, l’analisi molecolare di altri geni implicati in malattie correlate (come ad esempio HRAS, MEK1, MEK2, CBL e SHOC2) può indirizzare verso una più corretta valutazione clinica. Se una mutazione responsabile è già stata identificata in un componente della famiglia, si può effettuare una diagnosi prenatale con l’indagine genetica del feto attraverso villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Noonan?

Il trattamento della patologia è sintomatico. Alcune lesioni cardiache devono essere corrette per via chirurgica. In alcuni casi è consigliata l’assunzione di ormone della crescita. Recentemente è stato infatti approvato un farmaco a base di somatropina (GH, ormone della crescita) liquida per il trattamento del deficit di statura secondario alla malattia, da iniziare tra i 4 e i 5 anni di età. In generale, i bambini affetti dalla sindrome vanno tenuti sotto controllo per quanto riguarda la funzionalità cardiaca, la crescita, lo sviluppo motorio, la coagulazione del sangue. E' importante che questi pazienti vengano seguiti da un team multispecialistico, che coinvolga cardiologo, gastroenterologo, nutrizionisti, endocrinologo, neuropsichiatra, urologo.

Ultimo aggiornamento

26.11.24

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