Array-CGH ad alta risoluzione ad analisi d’espressione genica nello studio dei disordini dello spettro autistico

I disordini dello spettro autistico (ASDs) sono caratterizzati dalla compromissione dell’interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale, e da comportamenti ripetitivi e stereotipati. L’autismo è una delle più frequenti tra le malattie complesse ereditabili. Diversi studi hanno evidenziato che le cause dell’autismo hanno una forte componente genetica, tuttavia, solo pochi geni implicati nell’eziologia della malattia sono stati identificati. L'obiettivo di questo progetto è quello di individuare anomalie del genoma, come delezioni e duplicazioni, in pazienti affetti da disordini dello spettro autistico, per definirne il loro ruolo patologico. La tecnica array-CGH (ibridazione comparativa del genoma basata su matrice) è una tecnica molto potente che permette di svelare sbilanci genomici come delezioni e duplicazioni. L'efficacia di questa tecnica è stata già dimostrata da altri studi su soggetti autistici, rivelando sbilanci criptici in circa il 10% di casi sporadici e il 2%-3% dei casi familiari. Lo scopo di questo progetto è quello di indagare da 280 soggetti autistici tramite array-CGH ad alta risoluzione, al fine di evidenziare anomalie genomiche, note anche come variazioni del numero di copie (CNVs), che possono essere alla base di questa malattia. Tutte le CNVs potenzialmente causative di ASDs, verranno esaminate con metodi statistici e bioinformatici. Inoltre, sarà effettuata l’analisi di espressione genica su RNA ottenuto da persone portatrici di queste CNVs in modo da avere informazioni circa il ruolo patologico di tali anomalie genomiche. Sebbene la basi molecolari dell’ autismo restino ancora in gran parte sconosciute, da questo studio ci aspettiamo di identificare nuove conoscenze sui processi biologici che portano all'insorgenza di questa patologia.