Capire il controllo del metabolismo cellulare da parte di ATM

L’atassia-telangiectasia (A-T) è una malattia monogenica rara e complessa. È spesso definita come una malattia multi-sistemica perché riguarda un certo numero di sistemi diversi all’interno del corpo. Tra i sintomi più significativi della malattia ci sono difficoltà nella coordinazione dei movimenti (atassia), aumento del rischio di sviluppare tumori, ridotta efficienza del sistema immunitario che porta a infezioni più frequenti (immunodeficienza), aumento della sensibilità ai raggi x, presenza di vasi sanguigni fragili spesso intorno agli occhi (teleangectasie). È causata da una mutazione sul gene ATM, che svolge un ruolo importante in molte funzioni delle cellule: quando è assente o non funziona come dovrebbe dà luogo alla vasta gamma di sintomi di A-T. Capire come funziona il gene ATM servirà a progettare nuove strategie terapeutiche per il trattamento di questa malattia. Da questa ricerca si otterranno benefici anche per una serie di malattie genetiche che condividono alcuni dei sintomi comuni ad A-T. I nostri risultati preliminari e le prove pubblicate hanno evidenziato la presenza di significativi squilibri metabolici nelle cellule A-T. Nel nostro studio finanziato da Telethon ci proponiamo di caratterizzare questi squilibri metabolici, per capire le loro cause molecolari e fisiologiche e per ripristinare il normale metabolismo nelle cellule A-T. In particolare ci concentreremo sugli squilibri metabolici che possono essere trattati con farmaci e composti già utilizzati in clinica per altri problemi.