Comprensione del meccanismo della degenerazione retinica e della sopravvivenza dei fotorecettori

Le degenerazioni retiniche sono la maggior causa di cecità incurabile. Per alcune di esse sono stati identificati i geni che le causano, ma rimane ancora sconosciuto il meccanismo patogenetico che determina la morte dei fotorecettori nella retina. La comprensione di questi processi di base che innescano il meccanismo di morte cellulare e che causano la sua progressione sono di fondamentale importanza per lo sviluppo di futuri interventi terapeutici. Le domande a cui vogliamo trovare risposta con i nostri studi sono: i) come inizia e progredisce la morte dei fotorecettori? ii) è possibile arrestatare la degenerazione retinica? iii) quale è il meccanismo molecolare della morte dei fotorecettori e da questa conoscenza sarà possibile trovare farmaci adeguati? iv) saranno in futuro applicabili le cellule staminali per il trapianto in retine danneggiate al fine di recuperare la funzione dell’organo? Noi pensiamo che sarà possible rispondere a queste domande mediante l’utilizzo di nuovi sistemi genetici applicati a modelli animali. Abbiamo a questo scopo realizzato un innovativo modello murino per la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica. Studi approfonditi di questo modello animale ci permetteranno di identificare molecole che possano essere bersaglio di terapie farmacologiche. Inoltre, avvieremo studi in vitro di cellule staminali retiniche. Pensiamo che la comprensione della biologia delle cellule staminali di retina sia un passaggio di importanza cruciale prima di sperimentare trapianti in vivo in modelli animali e prima di poterle considerare come possibili strumenti terapeutici per il recupero della funzione visiva.