"Il ruolo dell’infiammazione nelle malattie legate al mantenimento del DNA mitocondriale: nuovi potenziali biomarcatori da utilizzare come bersagli terapeutici"

Il mantenimento della salute dei mitocondri, un organello subcellulare coinvolto nella produzione di energia,  è essenziale per la sopravvivenza delle cellule del nostro corpo.  Diversi danni che colpiscono i mitocondri attivano percorsi di risposta allo stress per ripristinare la funzione della rete mitocondriale. Il fallimento di queste vie di controllo di qualità è implicato nella patogenesi di diverse malattie neurodegenerative. È stato dimostrato che la compromissione del controllo di qualità mitocondriale attiva vie immunitarie innate, simili a quelle impiegate per difendersi dalle infezioni virali, che implicano una risposta regolata dall'interferone. Il malfunzionamento del sistema immunitario è un segno distintivo comune in molte malattie neurodegenerative; tuttavia, il ruolo dell'infiammazione nel sopprimere o esacerbare l 'evoluzione della malattia non è ancora chiaro. L'obiettivo di questo studio è chiarire il legame tra mitocondri e infiammazione studiando campioni biologici (sangue e fibroblasti) di un'ampia coorte di pazienti con malattie mitocondriali, considerati gli errori congeniti più comuni del metabolismo. Ci proponiamo di sviluppare nuovi biomarcatori in grado di seguire la storia naturale della malattia e nuovi potenziali trattamenti diretti a modulare lo stato infiammatorio, da testare nelle cellule dei pazienti. Se trovati efficaci, questi trattamenti potrebbero essere testati in futuro in studi clinici.