Meccanismi molecolari, fisiologici e patologici, alla base della formazione delle membrane cellulari

Obiettivo del nostro progetto è identificare e caratterizzare nuovi attori e percorsi molecolari che operano nei processi di trasporto in condizioni patologiche e normali. Negli ultimi anni, è diventato chiaro che diversi disturbi genetici sono causati da mutazioni che ostacolano la capacità dei prodotti genici di raggiungere obiettivi specifici, dove ci si aspetta che svolgano le loro funzioni. Tra questi, i geni ATP7A e ATP7B codificano le loro corrispondenti proteine, note anche come ATPasi di rame (Cu), proteine con un ruolo importante nella regolazione dei livelli di rame nel corpo. Le mutazioni non consentono alle aberranti Cu ATPasi di spostarsi correttamente attraverso il percorso secretorio verso i siti specifici in cui è necessario il trasporto di Cu, causando carenza di Cu dipendente da ATP7A (malattia di Menkes) o tossicosi di Cu ATP7B dipendente (malattia di Wilson), che sono fatali se il trattamento appropriato non viene eseguito in tempo. Lo scopo dei nostri studi è identificare i meccanismi regolatori coinvolti nella localizzazione e nel traffico di Cu ATPasi e comprendere la loro importanza per il mantenimento dell'omeostasi del rame e per lo sviluppo delle malattie di Menkes e Wilson. Pertanto, intendiamo non solo fornire risposte alle domande precedenti, ma anche rilevare molecole che possono essere utilizzate per la correzione del trasporto di Cu ATPasi e, quindi, per lo sviluppo di nuove strategie per curare le malattie di Menkes e Wilson.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.