Un modello per la terapia farmacologica delle adrenoleucodistrofie

L’adrenoleucodistrofia e’ una patologia ereditaria determinata dalla perdita della funzione di un gene localizzato sul cromosoma X. Le cure sono estremamente limitate e comunque non riguardano pazienti in cui l'adrenoleucodistrofia si manifesti nei primi anni di vita. Si esclude che allo stato attuale la terapia genica possa essere di aiuto. L’unica via di intervento appare una terapia farmacologica mirata ad incrementare la sintesi di proteine simili a quella mancante nella patologia, allo scopo di limitarne il danno e la sua progressione. Malgrado da alcuni anni si conoscano la molecola sulle quali il trattamento farmacologico deve operare, ancora non e’ stato possibile individuare farmaci adatti per la cura di pazienti affetti da adrenoleucodistrofia. Il nostro progetto si basa sulla generazione di un topo modificato geneticamente da utilizzare nella ricerca di prodotti di sintesi che possano essere di utilità terapeutica. Attraverso tale modello animale noi potremo selezionare le molecole dotate di una elevata attivita’ farmacologica e soprattutto mirata solo sugli organi interessati dalla patologia. Inoltre noi riteniamo esso possa rappresentare il capostipite di una serie di animali da esperimento volti alla identificazione di farmaci più sicuri nel trattamento di altre patologie anche non ereditarie (es. diabete, patologie del sistema cardiovascolare).