Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria: studi clinici, patogenetici e farmacologici

Un ridotto numero di piastrine nel sangue periferico è la caratteristica distintiva di numerose malattie genetiche che vengono definite piastrinopenie ereditarie. Nelle forme più severe i pazienti accusano emorragie spontanee ricorrenti, mentre in quelle meno gravi gli episodi di sanguinamento si verificano in occasione di interventi chirurgici, parto e/o traumi. Fare una diagnosi precisa di queste patologie è spesso difficile in quanto richiede analisi complesse. In circa il 50% dei pazienti la definizione diagnostica è addirittura impossibile perchè la loro malattia non è mai stata descritta. Non solo la possibilità di porre diagnosi, ma anche la disponibiltà di terapie per le piastrinopenie ereditarie è molto limitata in quanto non esistono farmaci per aumentare il numero di piastrine e l'unico trattamento per ottenere questo risultato è il trapianto di midollo. Questa procedura però espone al rischio di gravi effetti collaterali e richiede la disponibilità di un donatore compatibile. Il nostro progetto di ricerca ha come obiettivo di migliorare le capacità sia diagnostiche che terapeutiche per le piastrinopenie ereditarie mediante l'identificazione di una nuova malattia e lo sviluppo di farmaci per il suo trattamento. Studiando un piccolo gruppo di pazienti con piastinopenie ereditarie di origine sconosciuta abbiamo molto recentemente ottenuto risultati che indicano chiaramente come il difetto derivi in circa il 25% dei casi da mutazioni di un nuovo gene. Ci proponiamo ora di estendere le ricerche ad una casistica più ampia per identificare altri pazienti e per poter caratterizzare in dettaglio tutte le caratteristiche della nuova malattia. Per quanto riguarda la terapia, sulla base degli ottimi risultati che stiamo ottenendo con un nuovo farmaco in una forma simile, siamo fiduciosi di riuscire ad identificare con studi in vitro uno o più farmaci capaci di aumentare il numero delle piastrine anche nei soggetti con la nuova forma di piastrinopenia ereditaria.