Disordini piastrinici ereditari

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Che cosa sono e come si manifestano i disordini piastrinici ereditari?

Le piastrine sono piccole cellule circolanti nel sangue dove svolgono un ruolo essenziale nell’arresto delle emorragie. I disordini piastrinici ereditari comprendono sia condizioni caratterizzate da una carenza di piastrine nel sangue (trombocitopenie ereditarie o piastrinopenie), sia condizioni caratterizzate da un difettoso funzionamento delle piastrine (piastrinopatie ereditarie). Qualche volta, le due condizioni convivono. Il sangue contiene normalmente tra 150 e 400 miliardi di piastrine per litro: se il numero scende sotto i 50 miliardi per litro possono manifestarsi dei sanguinamenti, di solito a seguito di piccoli traumi, mentre quando il numero scende al di sotto dei 10-20 miliardi per litro il rischio di sanguinamenti diventa alto e possono verificarsi emorragie spontanee, prevalentemente a livello della cute o delle mucose, con lividi, sanguinamenti dal naso o dalle gengive, ed emorragie mestruali. In casi gravi e rari le emorragie possono interessare l’apparato digerente o il cervello e arrivare a essere fatali. Nelle piastrinopatie ereditarie le manifestazioni emorragiche sono simili e la loro gravità dipende dall’entità del difetto di funzionamento. Oltre ai sanguinamenti, in alcuni disordini piastrinici ereditari possono essere presenti sin dalla nascita, oppure svilupparsi nel corso della vita, anche malformazioni scheletriche, alterazioni del volto o del cuore, difetti immunitari, alterazioni dell’udito, insufficienza renale, cataratta e ritardo cognitivo e, in rari casi, tendenza allo sviluppo di leucemie. Sia le trombocitopenie che le piastrinopatie possono anche essere acquisite ed essere dovute alla formazione di anticorpi, all’uso di alcuni farmaci o allo sviluppo di altre malattie.

Come si trasmettono i disordini piastrinici ereditari?

La maggior parte delle trombocitopenie ereditarie è autosomica dominante, quindi il genitore affetto ha una probabilità su due di trasmetterla ai figli. Le malattie di questo tipo più comuni in Italia sono la malattia MYH9-correlata, la malattia di Bernard-Soulier dominante e la trombocitopenia di tipo 2. Nelle più rare forme recessive, come la malattia di Bernard-Soulier recessiva o la trombastenia di Glanzmann, i genitori sono entrambi portatori sani e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di nascere malato. Nelle poche malattie legate al sesso, la madre portatrice trasmette la malattia ai soli figli maschi.

Come avviene la diagnosi dei disordini piastrinici ereditari?

La distinzione tra piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie e acquisite può essere difficile e i pazienti con forme genetiche non riconosciute sono a rischio di terapie inutili o addirittura dannose. È quindi essenziale cercare di capire se il deficit di piastrine o la facilità al sanguinamento sono presenti sin dalla più tenera età ed eventualmente anche in altri membri della famiglia. Nel dubbio è bene rivolgersi a centri che abbiano specifica esperienza in questo campo.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i disordini piastrinici ereditari?

Se per le trombocitopenie acquisite sono disponibili numerosi trattamenti in grado di aumentare o normalizzare il numero delle piastrine, le possibilità terapeutiche per le forme ereditarie sono più limitate. Le trasfusioni di piastrine correggono il difetto solo per pochi giorni e possono indurre, in particolare in alcune forme, la formazione di anticorpi che riducono l’efficacia delle trasfusioni successive. Sono quindi indicate solo in presenza di sanguinamenti gravi o prima di interventi chirurgici. Nelle poche forme ereditarie che espongono il paziente al rischio di morte è indicato il trapianto di midollo. La recente dimostrazione che un farmaco attualmente impiegato per il trattamento dei pazienti con piastrinopenia immune (eltrombopag), ha indotto la risalita del numero delle piastrine in pazienti con alcune forme di piastrinopenia ereditaria apre nuove prospettive per la terapia di queste malattie. Per le piastrinopatie, a seconda della gravità della forma e delle emorragie, si può ricorrere a trasfusioni piastriniche, all’uso di farmaci antifibrinolitici e all’uso di concentrati ricombinanti di fattore VII attivato.

Ultimo aggiornamento

16.02.23

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