Dalla Ricerca
30.05.16
Sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID
Pubblicati i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia in 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).
14.04.16
IIT: svelato il ruolo di una nuova proteina alla base di patologie neurologiche
Ricercatori dell'IIT di Genova chiariscono il meccanismo con cui mutazioni del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, sono associate alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
11.04.16
Grazie alla terapia genica un’altra malattia rara verso la cura
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano hanno dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico nella malattia di Krabbe, causata da mutazioni in un gene chiamato GALC.
07.04.16
Al via il programma Telethon per dare un nome alle malattie senza diagnosi
Al via un programma coordinato dal Tigem e finanziato da Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi, che sfrutterà le più avanzate tecniche di analisi del Dna.
03.02.16
Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni
Descritto in un giovane paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne un meccanismo molecolare che, nonostante il difetto genetico, gli permette di produrre parzialmente la proteina mancante, con visibili effetti benefici sulla progressione della malattia.
26.01.16
Scoperto il gene custode del “Gps” cerebrale
Scoperto un gene importante per il corretto sviluppo dell’ippocampo, porzione della corteccia cerebrale che svolge un ruolo fondamentale nella formazione della memoria a lungo termine.
26.01.16
Mirtazapina, un farmaco per la sindrome di Rett
Ricercatori dell'Università di Trieste dimostrano nel modello animale che l’antidepressivo Mirtazapina può avere effetti benefici sulla sindrome di Rett.
15.01.16
Scoperto un nuovo bersaglio molecolare per il trattamento di una malattia genetica rara
Ricercatori dell’Università del Piemonte Orientale individuano un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome.
17.12.15
Malattie renali: scoperto l'enzima che produce l'uromodulina
Individuato da ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano l'enzima che permette il rilascio dell'uromodulina, una proteina prodotta dai reni e presente in abbondanza nelle urine in condizioni fisiologiche, che può essere associata a malattie renali e ipertensione
