Dalla Ricerca
04.05.21
Info_rare, quando la Fondazione è in ascolto
Grazie a un servizio di assistenza online gratuito gestito da esperte genetiste, rispondiamo alle domande di chi è alle prese con una malattia genetica rara.
28.04.21
Diventare mamma con una malattia rara
Gli avanzamenti della ricerca scientifica stanno permettendo a sempre più donne con malattie genetiche rare di diventare mamme. La storia di Marinella, che ha la SMA3 e due bambini, è un esempio, ma succede anche a donne con fibrosi cistica, talassemia o altre malattie.
27.04.21
Deficit di alfa-1 antitripsina: individuato un nuovo possibile bersaglio terapeutico
In occasione della giornata europea di sensibilizzazione sulla malattia, il ricercatore Pasquale Piccolo racconta il lavoro che ha permesso di individuare un meccanismo molecolare alla base dello sviluppo di fibrosi epatica.
23.04.21
Diete terapeutiche: per le mamme un’altalena tra sollievo e fatica
Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.
22.04.21
Al via la settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Tanti e importanti i risultati di Fondazione Telethon su queste malattie. E grazie al Bando 2020 è stato finanziato il progetto di Federica Benvenuti sulla sindrome di Wiskott-Aldrich.
21.04.21
Parkinson: scoperto un nuovo meccanismo alla base della malattia
Lo studio di una rara forma ereditaria dell’Università di Trento, finanziato da Fondazione Telethon, apre nuove prospettive per la comprensione dello sviluppo delle malattie della terza età.
16.04.21
Emofilia, all’Università di Perugia si fanno prove di tolleranza
Grazie a fondi Telethon, i ricercatori studiano da anni come risolvere uno dei principali problemi della terapia sostitutiva, ovvero la formazione di anticorpi inibitori che ne annullano l’effetto.
30.03.21
Non solo vaccini anti-Covid: le nuove frontiere delle terapie a Rna nei progetti di Fondazione Telethon
L'Rna è al centro di alcuni tra i più innovativi approcci terapeutici anche per malattie genetiche rare. Scopriamo il suo ruolo nei progetti di Claudia Bagni sulla sindrome dell’X fragile e Andrea Barberis su alcune forme di epilessia.
23.03.21
Bando 2020: finanziato uno studio sui prioni di Emiliano Biasini
Trovare una terapia per le malattie da prioni è da sempre l’obiettivo del ricercatore dell’Università di Trento che ha contribuito a mettere a punto un metodo di analisi delle proteine che potrebbe avere ricadute importanti anche per altre malattie.
