Mucopolisaccaridosi tipo 1
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
30.10.24
Sindrome di Sanfilippo, non solo terapia genica
Questa rara e gravissima malattia da accumulo è la candidata per testare per la prima volta una nuova classe di potenziali farmaci dall’effetto neuroprotettivo, applicabili anche in altre malattie neurodegenerative.
17.10.24
Da Israele per una cura: la storia di Jaber
Senza cura, Jaber avrebbe avuto un’aspettativa di vita molto bassa. Ma grazie alla terapia genica dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano oggi sta crescendo come tutti i bambini della su età.
14.05.24
Mucopolisaccaridosi, cosa sono e a che punto siamo
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, facciamo il punto su cosa sono queste malattie, quali i sintomi, la diffusione e su qual è stato il contributo di Telethon.
02.05.24
Sindrome di Hurler e terapia genica: il punto della situazione
A raccontarlo è Maria Ester Bernardo, responsabile dello studio clinico avviato nel 2018 all’Ospedale San Raffaele di Milano su 8 bambini con questa grave forma di mucopolisaccaridosi.
01.12.22
HIV: da virus a terapia
L'anno scorso ha segnato il quarantesimo anniversario della comparsa sulla scena mondiale di un virus che ha cambiato la storia dell’umanità, diventando poi terapia grazie alla ricerca: l’HIV.
17.11.22
Anche l’arte al servizio della terapia genica
Alle famiglie che arrivano da tutto il mondo a Milano per ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon, il programma “Come a casa” della Fondazione offre alle famiglie un’occasione ricreativa e formativa del tutto speciale.
23.09.22
Fondazione Telethon: sono necessarie azioni concrete, anche a livello europeo, per contrastare il ritiro dal mercato di terapie geniche salvavita per i bambini affetti da malattie rare
Dopo l’appello su Nature Medicine sul rischio del mancato accesso a terapie geniche salvavita per le malattie rare, Fondazione Telethon ha preso parte all’incontro a Londra che ha segnato la nascita del Consorzio Europeo AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease).
18.12.21
Screening neonatale, il test salvavita per bambini come Emma
La storia di Chiara e della sua piccola Emma è la storia della forza della ricerca scientifica. Emma è nata con una grave malattia genetica rara, ma la diagnosi precoce le ha cambiato il destino. E la ricerca Telethon potrebbe dare nuove opportunità ai bambini come lei.
