Mucopolisaccaridosi tipo 3
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
31.10.24
“Un giorno alla volta, un’ora alla volta”: storie di famiglie che vivono un presente difficile
L'Associazione Sanfilippo Fighters, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, pubblica un libro per far conoscere la Sindrome di Sanfilippo, una grave e rara malattia neurodegenerativa.
30.10.24
Sindrome di Sanfilippo, non solo terapia genica
Questa rara e gravissima malattia da accumulo è la candidata per testare per la prima volta una nuova classe di potenziali farmaci dall’effetto neuroprotettivo, applicabili anche in altre malattie neurodegenerative.
14.05.24
Mucopolisaccaridosi, cosa sono e a che punto siamo
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, facciamo il punto su cosa sono queste malattie, quali i sintomi, la diffusione e su qual è stato il contributo di Telethon.
01.12.23
Arriva il documentario «Il sogno dei Sanfilippo Fighters»
Il progetto fortemente voluto dall’Associazione Sanfilippo Fighters APS. vuole raccontare attraverso alcune storie emblematiche cosa affronta una famiglia che si confronta con una malattia rara.
06.09.23
Seed grant, sesta edizione: sei nuovi progetti su sei malattie genetiche rare
Con l’iniziativa “Seed Grant”, Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, aiutandole a selezionare i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.
08.06.23
Il sorriso di Davide e la fiducia nella ricerca
L’Associazione Sanfilippo Fighters è tra le sei associazioni che hanno partecipato ai bandi Spring Seed Grant 2023 per piantare il seme della ricerca con la speranza di vederlo un giorno fiorire per migliorare la qualità di vita delle persone con la mucopolisaccaridosi di tipo 3.
09.09.21
Bando “Seed Grant”: finanziati 7 progetti di ricerca
Da Fondazione Telethon e associazioni pazienti investiti 350 mila euro per finanziare progetti su 5 malattie genetiche rare.
10.06.21
Sindrome di Sanfilippo: da un’indagine sui sintomi di tipo autistico, una nuova visione delle basi biologiche della malattia
La propone uno studio condotto dal gruppo di ricerca di Elvira De Leonibus del TIGEM di Pozzuoli e del CNR pubblicato su Nature Communications, che potrebbe aprire a nuove prospettive terapeutiche, con possibili ricadute anche per i disturbi dello spettro autistico non collegati alla sindrome.
13.05.21
Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.