News
18.11.04
Scoperta una proteina che fa crescere il braccio della cellula nervosa
Descritto all'Università di Milano un meccanismo di crescita delle cellule nervose che se alterato può essere associato a varie malattie neurodegenerativa
30.09.04
Descritta una nuova malattia genetica, la sindrome di Timothy
Identificata una nuova forma di aritmia ereditaria, la sindrome di Timothy, associata anche a sindattilia, deficit immunitario e ipoglicemia.
03.08.04
Sla, chiariti alcuni meccanismi di degenerazione delle cellule nervose
Tre gruppi di ricerca fianziati da Telethon chiariscono alcuni meccanismi alla base della degenerazione delle cellule nervose che si osserva nella Sla.
13.07.04
Individuata una delle cause genetiche della labio-palato-schisi
Ricercatori Telethon scoprono una variante genetica che può aumentare il rischio di concepire figli affetti da labio-palato-schisi, uno dei più comuni difetti congeniti.
16.06.04
Studi sul traffico cellulare chiariscono i meccanismi della sindrome di Lowe
Chiarite alcune anomalie del traffico intracellulare alla base della sindrome di Lowe, una rara malattia genetica che colpisce occhi, reni e cervello.
16.04.04
Messa a punto nuova strategia terapeutica per la leucodistrofia metacromatica
All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano messo a punto nel modello animale di leucodistrofia metacromatica un nuovo metodo per il trasferimento del gene mancante, che sfrutta le cellule staminali del sangue.
15.04.04
Scoperto un nuovo gene per la malattia di Parkinson
Ricercatori dell'Istituto MEndel di Roma identificano un nuovo gene responsabile di una forma di malattia di Parkinson ad esordio giovanile e trasmissione recessiva
23.03.04
Scoperto un nuovo gene responsabile di sordità ereditaria
Ricercatori del Tigem di Napoli identificano un nuovo gene responsabile di sordità ereditaria
03.03.04
Emicrania, svelati alcuni meccanismi genetici alla base
Ricercatori del CNR di Padova identificano le basi genetiche di alcune forme di emicrania