News
10.05.21
Le promesse dell’Rna
Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all'ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.
10.05.21
Le terapie avanzate, un futuro che è già realtà
Terapie geniche e cellulari, editing genetico: farmaci ad alto grado di innovatività che per alcune malattie genetiche sono già disponibili e per le quali la ricerca Telethon ha dato un contributo importante.
10.05.21
Strimvelis: Ema rinnova l’autorizzazione in Europa per altri 5 anni
L’Agenzia europea del farmaco ha espresso parere favorevole affinché il farmaco continui a essere somministrato in considerazione del bilancio positivo tra rischi e benefici.
07.05.21
Giornata mondiale della talassemia: nuove prospettive dalla ricerca Telethon
La ricercatrice Maria Serafina Ristaldi del Cnr di Monserrato (Cagliari) fa il punto sul progetto finanziato dalla Fondazione con il Bando 2020.
04.05.21
Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale
Lo studio, cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni.
04.05.21
Info_rare, quando la Fondazione è in ascolto
Grazie a un servizio di assistenza online gratuito gestito da esperte genetiste, rispondiamo alle domande di chi è alle prese con una malattia genetica rara.
03.05.21
Uildm in udienza privata dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella
Una delegazione dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ha incontrato oggi il Presidente Sergio Mattarella in occasione del 60° anniversario della nascita dell’associazione.
28.04.21
Diventare mamma con una malattia rara
Gli avanzamenti della ricerca scientifica stanno permettendo a sempre più donne con malattie genetiche rare di diventare mamme. La storia di Marinella, che ha la SMA3 e due bambini, è un esempio, ma succede anche a donne con fibrosi cistica, talassemia o altre malattie.
27.04.21
Deficit di alfa-1 antitripsina: individuato un nuovo possibile bersaglio terapeutico
In occasione della giornata europea di sensibilizzazione sulla malattia, il ricercatore Pasquale Piccolo racconta il lavoro che ha permesso di individuare un meccanismo molecolare alla base dello sviluppo di fibrosi epatica.
