Storie
13.09.24
Una biciclettata per l'insonnia fatale familiare
Duemila chilometri in bicicletta per far conoscere l’insonnia fatale familiare (FFI), una malattia genetica rarissima e fatale su cui la ricerca Telethon sta lavorando da anni per provare a cambiarne la storia naturale.
11.09.24
Leonardo, un tenace bambino di vetro
Leonardo ha un carattere dirompente, socievole ed entusiasta. Mette tutti di buon umore con la sua simpatia contagiosa, le sue sfide nel quotidiano sono date dalla malattia con cui è nato, l'osteogenesi imperfetta, eppure nulla lo ferma.
06.09.24
“Vacanza in Romagna”, un progetto destinato ai giovani emofilici
L’esperienza, aperta a ragazzi provenienti da tutta Italia, è patrocinata dall'Associazione Emofilici e Talassemici di Ravenna e coordinata da Alessandro Marchello, Presidente dell'Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano, entrambe tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.
04.09.24
Salvatore e il futuro sognato e realizzato
Come la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon ha offerto una nuova possibilità alle persone con la beta talassemia, o anemia mediterranea.
03.09.24
Isaac e i doni della ricerca
Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
08.08.24
Fra speranza, amore e determinazione: la storia di Elena
Con coraggio e positività, Elena e i suoi cari affrontano le sfide giornaliere che l'encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 pone davanti a loro. Nonostante la diagnosi pesante, il supporto familiare e la speranza nella ricerca aiutano a creare una vita piena di esperienze e successi.
02.08.24
La storia di Violet: ricerca e solidarietà
La bimba canadese è nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6. Grazie all'aiuto della Isaac Foundation, ha ricevuto terapie importanti nel suo Paese e partecipato in Italia alla sperimentazione messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina.
31.07.24
Javier: sull’altalena tra preoccupazione e speranza
Javier aveva solo sei mesi quando è arrivata la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo mesi di ansie, paure e cure mediche molto impegnative, con la terapia genica le cose sono molto cambiate.
26.07.24
Fabry’s Kitchen: alimentazione su misura per alleviare i sintomi della malattia di Anderson-Fabry
Un ricettario dell’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS), tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, per aiutare a gestire alcuni sintomi della patologia rara.
