Studio delle alterazioni mitocondriali come nuovi bersagli terapeutici per la sindrome di Aicardi-Goutières

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia genetica rara caratterizzata dall’accumulo di calcio nelle cellule nervose e comporta grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. La malattia è associata a un’incontrollata e diffusa attivazione del sistema immunitario e quindi a frequenti episodi febbrili, oltre che da lesioni cutanee transitorie (irritazioni eritematose e desquamanti) solitamente a livello di mani, piedi e padiglioni auricolari. Tuttavia, il motivo per cui si verifica un’attivazione aberrante del sistema immunitario nelle cellule dell’AGS è ancora sconosciuto. Lo scopo del progetto è studiare il ruolo delle alterazioni dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, nell’attivazione dell’infiammazione nelle cellule nervose e capire come i geni che causano l'AGS siano associati alla presenza di queste risposte immunitarie anomale. Determinare con precisione come, dove e quando vengono attivate le risposte immunitarie incontrollate nella AGS fornirà conoscenze fondamentali per lo sviluppo futuro di terapie mirate per prevenire l’insorgenza e la progressione di questa malattia.