Atrofia muscolare spinale

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Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale?

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.

Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale?

La malattia è causata da un difetto nel gene SMN1, che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. Eventuali alterazioni di un gene simile chiamato SMN2 possono contribuire a modulare la gravità della condizione. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale?

Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale?

Negli ultimi anni grazie alla ricerca si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e si è assistito all’avvio di numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Nel 2016 è stato approvato negli Usa – e l’anno successivo anche in Europa - il primo farmaco (Nusinersen) in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia, sia per Sma 1 e Sma 2. I risultati ottenuti con questo nuovo farmaco sono significativi, soprattutto quando la somministrazione è precoce. Nel 2019 e poi nel 2020 è stata inoltre approvata rispettivamente negli Usa e in Europa la prima terapia genica per la Sma, che consente di fornire una versione corretta del gene difettoso. Nel 2021 è stato approvato in Europa un terzo farmaco, risdiplam, il primo farmaco che può essere assunto per via orale, dunque anche a casa. È indicato per i pazienti di età superiore ai due mesi con diagnosi di sma di tipo 1, 2 o 3 e con la forma più comune della malattia (quella detta 5q). La disponibilità di queste nuove terapie ha dato una grossa spinta alla messa a punto di strumenti efficaci di diagnosi precoce: dopo uno studio pilota di due anni, nel 2021 Lazio e Toscana, sono le prime Regioni italiane ad aver introdotto lo screening neonatale anche per la Sma. La diagnosi precoce permetterebbe una presa in carico immediata dei bambini affetti e una ottimizzazione dell'efficacia delle terapie oggi disponibili. L’auspicio è che il test venga al più presto esteso sull’intero territorio nazionale.

Ultimo aggiornamento

12.10.23

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