Atrofia muscolare spinale
13.03.20
Le ragioni per cui dico grazie
In un momento di emergenza, il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli, ribadisce l’importanza dello studio e della conoscenza
02.03.20
Omero Toso: un impegno per Davide
Racconta il Vicepresidente della Fondazione: «Impegnarmi per Telethon è la possibilità di saldare il debito che ho con la vita».
28.02.20
Fondazione Telethon ospite del Quirinale per i suoi 30 anni
Al Presidente Mattarella la moneta celebrativa da 5 euro. Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci.
18.12.24
Tra sogni di scienza e passioni senza limiti: la storia di Caterina
Caterina ha 8 anni e sogna di diventare una scienziata. Nonostante la Sma3, una forma di Atrofia Muscolare Spinale, lei non si ferma davanti a nulla e pratica danza, teatro e Jet Sky Therapy. I suoi genitori, Alessandro e Deborah, la supportano in tutte le sue passioni.
18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
19.11.24
Tommaso: un campione da Formula 1
Tommaso affronta la SMA II, l’atrofia muscolare spinale, una malattia rara che causa gravi problemi ai muscoli e che in futuro potrebbe compromettere la normale respirazione. Eppure, ha un sorriso contagioso ed il suo cuore va a 300 km/h ogni volta che c'è un Gran Premio, inseguendo la sua passione per i motori e la Ferrari!
14.11.24
Sma 2: Iris aspetta la ricerca
Iris nasce con una malattia che costringe a una vita in carrozzina. Oggi, grazie al lavoro di tanti scienziati, il suo futuro può essere diverso.
16.09.24
Il futuro di mio figlio Luca oggi è diverso
Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
23.07.24
5x1000: Carlo oltre la sma con i suoi campioni
Il bambino ama lo sport e ha partecipato con entusiasmo alla campagna Telethon con i campioni del rugby nazionale Michele Lamaro, Tommaso Menoncello, Lorenzo e Niccolò Cannone e Ignacio Brex.
08.05.24
Fondazione Telethon e Federazione Italiana Rugby insieme per la Campagna 5x1000
On air la Campagna che vede protagonisti insieme a Carlo, un bambino di 11 anni nato con l’atrofia muscolare spinale, cinque giocatori della nazionale italiana.
18.04.24
Mavi guarda avanti
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 9 anni, ed è un concentrato di energia. Esuberante, curiosa, testarda e felice, da grande vuole fare la giornalista. E mamma Eleonora è sempre al suo fianco.
17.12.23
Marco Rasconi, in campo per testimoniare come vivere con una disabilità
Diritto al punto. Quando parli con Marco Rasconi, nato con l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 e attuale presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm), hai l’impressione che abbia tutto chiaro in mente e tenga la situazione sotto controllo.
