Sindrome di Cornelia de Lange
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- 3 Ricercatori
- 473.500€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome di Cornelia de Lange?
- La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara sindrome malformativa la cui incidenza può essere stimata tra 1:10000 e 1:30000 nati (circa 30-60 nuovi casi all'anno in Italia). E’ caratterizzata da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni malformative a carico degli arti superiori. I soggetti con CdLS presentano inoltre alcune caratteristiche del volto peculiari: capelli folti con un'attaccatura bassa, sopracciglia arcuate che tendono a unirsi sulla linea mediana, ciglia lunghe e folte, punta del naso triangolare e labbra sottili. Possono essere presenti malformazioni maggiori a livello di diversi organi e apparati. La sindrome è caratterizzata anche da ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo, di grado variabile.
Come si trasmette la sindrome di Cornelia de Lange?
- La malattia è causata da alterazioni in geni che codificano per componenti strutturali del complesso proteico delle coesine, essenziale per il mantenimento della struttura dei cromosomi. Il gene NIPBL risulta mutato nel 70 per cento dei pazienti. Successivamente sono state identificate varianti in altri sei geni: SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 e ANKRD11. La sindrome di Cornelia de Lange si trasmette sia con modalità autosomica dominante: questo significa che basta avere una copia alterata del gene per manifestare i sintomi della malattia sia con modalità legata al cromosoma X, dove in genere i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano sintomi maggiori rispetto alle femmine.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange?
- La diagnosi di CdLS è principalmente clinica; il sospetto diagnostico viene posto in base alle caratteristiche dismorfiche, di accrescimento e di sviluppo del paziente. Vista la notevole variabilità di espressione nei diversi soggetti, la diagnosi può essere posta in diverse epoche, da quella prenatale per il riscontro di alcune anomalie ecografie del feto, al periodo postnatale, in età pediatrica o addirittura in età adulta. Alcuni autori (Kline et al, 2018) hanno proposto un algoritmo diagnostico sulla base del quale porre il sospetto clinico di CdLS. Nei soggetti con diagnosi clinica di CdLS possono essere attivati alcuni test genetici per identificare il difetto genetico di base.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Cornelia de Lange?
- Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire con terapie sintomatiche tra le quali anche interventi chirurgici specifici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Ultimo aggiornamento
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