Dalla Ricerca
23.10.09
Amaurosi di Leber: la terapia genica fa migliorare la vista a 12 pazienti
La terapia genica per l'amaurosi congenita di Leber, rara forma di cecità congenita, è efficace e sicura nel tempo: importante il contributo dei ricercatori Telethon.
13.10.09
La morte improvvisa non ha più segreti
Ricercatori dell’Università di Pavia individuano un gene che può essere associato all'aumento del rischio di morte improvvisa.
03.09.09
Malattie neuromuscolari, nasce il registro dei pazienti
Dall’alleanza tra quattro associazioni di pazienti - Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm - e la Fondazione Telethon nasce il Registro dei pazienti neuromuscolari.
25.08.09
Sindrome di Noonan, si allarga la schiera dei responsabili
Ricercatori dell’Istituto superiore di sanità (Iss) identificano un nuovo gene associato alla sindrome di Noonan
24.08.09
Mucopolisaccaridosi 2, più vicini alla terapia genica
Ricercatori del Tigem di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio di terapia genica sia in grado di curare nel modello animale i principali sintomi della malattia, compresi quelli cerebrali
01.08.09
Malattia di Dent, una mano dalla chimica
Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche di Genova ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono di malattia di Dent.
30.07.09
Chiarita la funzione di una proteina alterata nella paraplegia spastica ereditaria
Chiarito il ruolo nella cellula dell'atlastina, proteina alterata in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria.
22.07.09
Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti
Matilde Valeria Ursini dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli descrive un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’Incontinentia Pigmenti.
09.07.09
Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia
Identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio* finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica medica presso l'Università "Federico II" di Napoli.
