Dalla Ricerca
29.08.05
Scoperto un nuovo tipo di paraplegia spastica ereditaria
Descritta per la prima volta la posizione del difetto genetico responsabile di una nuovo forma di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata anche da ernia iatale e riduzione dell'udito.
15.08.05
X fragile: un ambiente stimolante rimodella il cervello
Ricercatori dell'Università "Tor Vergata" di Roma dimostrano nel modello anomale della sindrome dell'X fragile come un ambiente ricco di stimoli possa portare a un miglioramento dei sintomi.
26.07.05
Malattia renale di Dent: tutta questione di acidità
Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Genova descrivono il comportamento dei canali del cloro, coinvolti in numerose malattie genetiche.
23.06.05
Un guasto all'interruttore riaccende il diabete
Ricercatori dell’Università di Catanzaro “Magna Græcia” fanno luce sulle basi del diabete di tipo 2
30.05.05
Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett
Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.
18.03.05
Identificato il meccanismo di un gene che regola la rigenerazione del muscolo
Ricercatori dell’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del Cnr di Roma hanno messo in luce il meccanismo d’azione del gene PC4 nella rigenerazione del muscolo.
10.03.05
Scoperta una nuova causa di morte improvvisa givanile
Scoperta una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali, la sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3).
22.02.05
Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria
L'NGF, il fattore di crescita nervoso scoperto da Rita Levi Montalcini, se iniettato nel naso può migliorare i deficit di memoria in un modello animale di Alzheimer
21.02.05
Una nuova tecnica aumenta sicurezza ed efficacia della terapia genica
All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano messa a punto una nuova tecnologia che rende questa strategia terapeutica più sicura ed efficace