Dalla Ricerca
03.02.05
Scoperto il meccanismo responsabile di una grave immunodeficienza
Ricercatori Telethon scoprono il meccanismo responsabile dell’autoimmunità osservata nella sindrome di Omenn, una grave immunodeficienza di origine genetica.
16.01.05
Sla, ora l'obiettivo è ridurre la perdita muscolare
Ricercatori dell'Università di Roma La Sapienza descrivono un meccanismo che può rallentare la degenerazione muscolare nella sclerosi laterale amiotrofica.
18.12.04
Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman
Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.
18.12.04
Nell'orecchio, una proteina guasta rende le cellule impermeabili ai suoni
Ricercatori del VIMM di Padova descrivono il meccanismo alla basd di circa metà dei casi ereditari di sordità, quelli dovuti a difetti nella connessina 26
18.11.04
Scoperta una proteina che fa crescere il braccio della cellula nervosa
Descritto all'Università di Milano un meccanismo di crescita delle cellule nervose che se alterato può essere associato a varie malattie neurodegenerativa
30.09.04
Descritta una nuova malattia genetica, la sindrome di Timothy
Identificata una nuova forma di aritmia ereditaria, la sindrome di Timothy, associata anche a sindattilia, deficit immunitario e ipoglicemia.
03.08.04
Sla, chiariti alcuni meccanismi di degenerazione delle cellule nervose
Tre gruppi di ricerca fianziati da Telethon chiariscono alcuni meccanismi alla base della degenerazione delle cellule nervose che si osserva nella Sla.
13.07.04
Individuata una delle cause genetiche della labio-palato-schisi
Ricercatori Telethon scoprono una variante genetica che può aumentare il rischio di concepire figli affetti da labio-palato-schisi, uno dei più comuni difetti congeniti.
16.06.04
Studi sul traffico cellulare chiariscono i meccanismi della sindrome di Lowe
Chiarite alcune anomalie del traffico intracellulare alla base della sindrome di Lowe, una rara malattia genetica che colpisce occhi, reni e cervello.
