News
30.08.10
Distrofia di Duchenne: per la distrofina un ruolo da direttore d’orchestra
Ricercatori dell'Università La Sapienza di Roma fanno luce su un ruolo ancora sconosciuto della distrofina, la proteina alterata nella distrofia muscolare di Duchenne.
26.07.10
Telethon, nel 2010 più fondi alla ricerca sulle malattie genetiche
Assegnati i fondi 2010 per il bando progetti, dopo la valutazione della Commissione medico scientifica della Fondazione.
10.05.10
Epilessia, occhio agli astrociti
Uno studio del Cnr di Padova descrive il ruolo di particolari cellule del cervello, gli astrociti, nello sviluppo dell'epilessia.
15.04.10
“Misure strordinarie” per Telethon e Associazione Italiana Glicogenosi
Successo delle anteprime a Milano, Torino e Roma del film della Sony Pictures con Harrison Ford e Brendan Fraser per sensibilizzare il pubblico sul tema delle patologie orfane
17.03.10
Un trucco molecolare per sconfiggere la Sma
Ricercatori dell’Università “Tor Vergata” di Roma dimostrano in cellule di pazienti affetti da Sma un possibile metodo per ripristinare la produzione della proteina carente in questa malattia dei motoneuroni.
04.03.10
Trovata la causa genetica di una nuova forma di atassia
Ricercatori dell’Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano identificano il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28.
09.02.10
Nuova luce sulle cause genetiche della disabilità intellettiva
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco scoprono un nuovo gene responsabile di disabilità intellettiva legata al cromosoma X.
29.01.10
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma ereditaria di Sla
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di Sla a esordio giovanile, associato anche alla paraplegia spastica ereditaria.
26.01.10
Telethon e l'associazione Ring14 insieme per la ricerca
Siglato un importante accordo tra l'Associazione internazionale Ring14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (Tgbn), per la raccolta e conservazione di campioni biologici dei pazienti.
